Resumen

CLARK FEOKTISTOVA, Yulia et al. Identificación del polimorfismo c.2448-25G>A en pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson. Medisur [online]. 2015, vol.13, n.5, pp. 617-621. ISSN 1727-897X.

Fundamento: La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b. Se han informado en la literatura varios polimorfismos en el gen atp7b.Objetivo: identificar los cambios conformacionales en el fragmento intrón 9-exón 10 para la detección del polimorfismo c.2448-25G>A en el gen atp7b de pacientes cubanos con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, en el Centro Nacional de Genética Médica, durante el período 2008-2012, que incluyó 100 pacientes con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson. Para la amplificación del fragmento de interés, se utilizó la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa y para identificar los cambios conformacionales se aplicó la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena, en la región intrón 9-exón 10 del gen atp7b. La presencia del polimorfismo c.2448-25G>A fue identificada por secuenciación del fragmento analizado.Resultados: el cambio conformacional denominado b, correspondió al polimorfismo c.2448-25G>A en estado heterocigótico. La frecuencia alélica del polimorfismo c.2448-25G>A en 100 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la enfermedad de Wilson, fue de 8,5 %. Las manifestaciones más frecuentes en los pacientes que presentaron este polimorfismo, fueron las hepáticas.Conclusión: se identificó por primera vez en Cuba el polimorfismo c.2448-25G>A, lo cual posibilitará hacer estudios moleculares por métodos indirectos.

Palabras clave : genes; degeneración hepatolenticular; polimorfismo genético; cuba.

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