Resumen

RODRIGUEZ ROQUE, María Octavina et al. Distrofia miotónica de Steiner en una familia. Presentación de casos. Medisur [online]. 2020, vol.18, n.1, pp. 130-136.  Epub 02-Feb-2020. ISSN 1727-897X.

La distrofia miotónica tipo I o enfermedad de Steinert es de origen genético autosómica dominante. Se caracteriza por alteraciones multisistémicas como músculo-esqueléticas, cardiacas, oculares, endocrinas y las más manifiestas que suelen ser neurológicas. El diagnóstico se establece por datos clínicos, electromiografía y estudios genéticos. Hasta ahora el tratamiento es únicamente sintomático. Se presenta el caso de una familia con enfermedad de Steinert, en la cual madre e hijo poseen las manifestaciones clínicas y electromiográficas de la enfermedad.

Palabras clave : distrofia miotónica; informes de casos.

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