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Revista Cubana de Pediatría
versión On-line ISSN 1561-3119
Resumen
LICOURT OTERO, Deysi; TRAVIESO TELLEZ, Anitery; ORRACA CASTILLO, Miladys y SAINZ PADRON, Laisi. Expresión clínica de distrofia miotónica congénita. Rev Cubana Pediatr [online]. 2020, vol.92, n.3 Epub 01-Sep-2020. ISSN 1561-3119.
Introducción:
La distrofia miotónica congénita es la forma clínica que produce la expresión fenotípica más grave, con alta morbilidad y mortalidad en los primeros meses de vida, dadas fundamentalmente por las complicaciones respiratorias.
Objetivo:
Describir una serie de casos con expresión clínica de distrofia miotónica congénita.
Presentación de casos:
La serie estaba conformada por cuatro pacientes con diagnóstico de la enfermedad en la provincia de Pinar del Río, Cuba. El estudio se realizó entre: enero de 2015-diciembre de 2019. Se revisaron las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de la entidad. Se analizaron los antecedentes prenatales-perinatales de cada caso, las manifestaciones fenotípicas, los antecedentes familiares y el cálculo de la prevalencia. En el 100 % de los casos se presentó parto pretérmino con depresión neonatal severa e hipotonía. Entre los antecedentes prenatales se describió la disminución de los movimientos fetales y el polihidramnios en el 75 y 50 % de los casos, respectivamente. La totalidad de los pacientes eran descendientes de madres afectadas. Las principales complicaciones que condujeron a morbilidad y mortalidad en el 100 % de los casos fueron las relacionadas con el sistema respiratorio, trastornos hidroelectrolíticos y las infecciones asociadas.
Conclusiones:
En el período neonatal son importantes los antecedentes prenatales-perinatales de los pacientes con distrofia miotónica. Estos antecedentes, constituyen acontecimientos que forman parte de la secuencia de hipoquinesia fetal dada por la afectación neuromuscular intraútero. Los antecedentes familiares y sobre todo cuando la madre está afectada conducen a expresiones severas en la descendencia.
Palabras clave : hipotonia neonatal; miotonía, Steinert neonatal; distrofia miotónica congénita.