Hospital General Docente "Dr. Octavio de la Concepcion y de la Pedraja", Baracoa. Guantánamo

Diagnóstico ultrasonográfico de malformaciones congénitas. Nuestra experiencia en el período 1983-1995

Dr. Miguel Pérez Ramírez,¹ Téc. Eusebio Mulet Matos² y Dr. Armando Hartmann Guilarte³

1. Especialista de II Grado en Radiología. Instructor.
2. Técnico Especializado en Imagenología.
3. Especialista de I Grado en Anatomía Patológica.

RESUMEN

Se hizo un resumen del trabajo realizado durante 13 años con ecografía bidimensional en el Departamento de ultrasonido de nuestro hospital, motivados por la importancia de la detección intraútero, cada vez más precoz, de las malformaciones congénitas, con el propósito de demostrar el valor de la ecografía bidimensional para el diagnóstico de éstas. Revisamos los expedientes clínicos de las pacientes con malformaciones diagnosticadas y analizamos variables como: positividad del diagnóstico, principales tipos de malformaciones encontradas, así como las causas de los errores cometidos. Entre los principales resultados obtenidos tenemos que de los 73 866 exámenes realizados, encontramos 147 malformaciones, o sea, una malformación por cada 502,4 estudios realizados, lo que arroja un promedio anual de 11,3 malformaciones. Entre las malformaciones más frecuentemente diagnosticadas encontramos los del sistema nervioso central, siguiéndoles las renales, cardíacas, digestivas y otras. Concluimos señalando que a pesar de las novedosas técnicas aparecidas últimamente, la ecografía bidimensional sigue siendo, en manos expertas, un medio ideal, relativamente barato o inocuo para el diagnóstico de las malformaciones congénitas.

Descriptores DeCS: ANOMALIAS/ultrasonografía; ULTRASONOGRAFIA PRENATAL/métodos.

INTRODUCCIÓN

La ecología bidimencional, la ecografía transvaginal, el Doppler color transvaginal y más recientemente la tridimensión, son las principales técnicas ecográficas existentes en nuestros días para el diagnóstico prenatal.^1-5

Gracias a estas técnicas se han podido diagnosticar múltiples malformaciones en diferentes esferas del organismo, con lo que se evita el nacimiento de los inadaptados socialmente, y, en otros casos, tomar medidas inmediatas en cuanto el tratamiento quirúrgico, para disminuir de ese modo la mortalidad y morbilidad del neonato.^6,7

El ultrasonido diagnóstico, de amplia aplicación en todas las especialidades médicas y principalmente en Obstetricia y Ginecología, ha permitido hacer el diagnóstico intraútero de múltiples malformaciones, entre ellas, las del sistema nervioso: hidrocefalias, acráneos, maningoceles, etcétera; del sistema renal: hidronefrosis, riñones poliquísticos, quistes renales, agenesia renal etcétera; en abdomen: quiste del mesenterio, quistes pancreáticos, atresia intestinal, defectos de la pared abdominal, onfalocele y gastrosquisis.^8,9

En general, podemos decir que el diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas, constituye una forma de medicina preventiva, que abre nuevos horizontes y cuyos resultados ayudan a disminuir la ansiedad de las madres y a formular decisiones autorizadas con respecto a la reproducción, y precisar que la medicina preventiva no alcanzará sus ideales más altos si no se resuelve el problema de la prevención neonatal.

Dada la importancia que tiene la detección intraútero de las anomalías complejas, es nuestro propósito con este trabajo mostrar las principales anomalías intraútero diagnósticadas por ultrasonido en nuestro hospital en los 13 años de trabajo con esta técnica.

MÉTODO

En el período comprendido entre enero de 1983 hasta diciembre de 1995, se realizaron en el departamento de ultrasonido de nuestro hospital, 73 866 exámenes obstétricos. Hicimos una valoración de los expedientes clínicos de las pacientes a las cuales se les diagnosticó malformaciones congénitas, analizando variables como son: 1. Número de malformaciones que afectaron cada aparato.
2. Tipos de malformaciones por aparato.
3. Malformaciones de diagnóstico poco frecuentes.
4. Malformaciones no diagnósticadas por ecografía bidimensional.Los datos obtenidos fueron registrados en una tarjeta de vaciamiento elaborada especialmente para este estudio. El resultado de los datos se expresa en valores porcentuales, los cuales se muestran en tablas estadísticas y se realizan comparaciones con la literatura nacional y extranjera. Los ultrasonidos fueron realizados en equipos TOSHIBA SAL 20A y COMBISON 310; diferentes especialistas participaron en la realización de éste.

DISCUSIÓN

Se observa que fueron realizados 73 866 exámenes obstétricos, encontrándose malformaciones congénitas en 147 pacientes para el 0,19 % de positividad, o sea, que encontramos una malformación congénita cada 502,4 estudios realizados para un promedio anual de 11,3 malformaciones (tabla 1). TABLA 1. Positividad y promedio de malformaciones congénitas por ecografía bidimensional. Años 1983-1995

	No.	%	Años	Promedio  por año
US obstétricos realizados	73 866			100
Malformaciones congénitas diagnosticadas	147	0,19	13	11,3

La poca frecuencia de diagnósticos de malformaciones congénitas puede quedar justificada por no ser nuestro departamento un centro de referencia de diagnóstico de estas patologías, las diferentes experiencias de los ecografistas, la poca experiencia general en los primeros años de aplicar esta técnica, y también porque gran número de paciente tienen más de un ultrasonido en su embarazo.^7,10

Las malformaciones más frecuentes encontradas resultaron ser las del sistema nervioso central con 84 para el 57,14 % siguiéndole las renales, cardíacas, digestivas, etcétera.

Está bien establecido que la ultrasonografía bidimencional es un método eficaz para el diagnóstico de los defectos del sistema nervioso central, pues es capaz de diagnosticar entre las 12 y 13 semanas, el polo cefálico fetal e identificar diferentes estructuras del encéfalo fetal a medida que progresa la edad gestacional, lo que permite a su vez que se diagnostiquen diferentes tipos de malformaciones.^1,7,10 La ascitis fetal que encontramos en 12 casos para el 8,16 %, no es una verdadera malformación, que puede tener múltiples causas: tumoral, malformativas o enfermedad fetal¹ (tabla 2).

TABLA 2. Malformaciones congénitas diagnosticadas por ecografía bidimensional. Años 1983-1995

Malformaciones	No.	%
Sistema nervioso central	84	57,14
Renales	25	17,00
Cardíacas	12	8,16
Digestivas	6	4,08
Poco frecuentes	8	5,44
Ascitis fetal	12	8,16
Total	147	100,00

Encontramos que de los defectos del sistema nervioso central, los más frecuentes fueron: hidrocefalias, 50 para el 59,52 %, acráneos y anencefalias, 18 para el 21,42 %, siguiéndoles los meningoceles, encefaloceles, microcefalia, etcétera. Esto corrobora lo planteado por la literatura, de que los defectos estructurales del SNC más frecuentemente diagnósticados son las hidrocefalias y los acráneos^1,9,10 El líquido amniótico aumentado estuvo siempre presente en este tipo de malformaciones (tabla 3). TABLA 3. Malformaciones del sistema nervioso central diagnosticadas por ecografía bidimensional. Años 1983-1995

	No.	%
Hidrocefalias	50	59,52
Acraneos y anencefalias	18	21,42
Mielomeningoceles occipitales	6	7,14
Meningoceles dorsales	4	4,76
Encefaloceles	3	3,57
Microcefalias	2	2,38
Síndrome de Dandy Walker	1	1,19
Total	84	100,00

Con respecto a las malformaciones cardiovasculares encontramos 4 ventrículos únicos para el 33,33 %, el síndrome de hipoplasias de cavidades izquierdas y tumores cardíacos con 3 cada uno para el 25 %, también diagnosticamos un caso de hipoplasia de cavidades derechas y una aurícula única para el 8,33 %. De todos es conocido lo difícil que resulta el diagnóstico de estas patologias en centros no especializados. Sólo a partir de 1993 comenzamos a diagnosticar las cardiopatías en nuestro centro; consideramos nuestros resultados alentadores al com-pararlos con el de centros especializados.^12-14, pues no sólo contribuyen a reducir la mortalidad infantil mediante el tratamiento y seguimiento del niño cardiópata, sino por la tranquilidad que recibe la madre cuando se le dice que su embarazo es normal (tabla 4). TABLA 4. Malformaciones cardiovasculares diagnosticadas por ecografía bidimensional. Años 1983-1995

Tipos	No.	%
Ventrículo único	4	3,33
Síndrome de hipoplasias de cavidades izquierdas	3	25,00
Tumores cardíacos	3	25,00
Hipoplasias de cavidades derechas	1	8,33
Aurícula única	1	8,33
Total	12	100,00

Se observa que las 3 principales malformaciones digestivas diagnosticadas fueron la atresia duodenal, la gastrosquisis y el encefalocele en 2 casos cada uno para el 33,33 % respectivamente. En la literatura existente están bien descritas las características ecográficas de estas 3 malformaciones, observándose en la atresia duodenal el "signo de la doble burbuja", es la gastrosquisis la presencia de asas intestinales flotando en el líquido amniótico por un defecto de la pared y en el onfalocele una protrusión tumoral en la pared anterior del abdomen^1,11 (tabla 5). TABLA 5. Malformaciones del aparato digestivo diagnosticadas por ecografía bidimensional. Años 1983-1995

	No.	%
Atresia duodenal	2	33,33
Gastrosquisis	2	33,33
Onfalocele	2	33,33
Total	6	100,00

Aquí se demuestran las principales malformaciones renales encontradas en nuestro departamento, siendo la hidronefrosis renal unilateral la más frecuente con 15 pacientes para el 60 %, siguiéndole la hidronefrosis bilateral y los riñones poliquísticos con 5 pacientes para el 20 %. Estas estadísticas coinciden con la de otros autores (7,10), siendo el oligoamnios un elemento constante en este tipo de patología. La importancia del diagnóstico temprano de estas malformaciones determinará el tipo de conducta a seguir. Varias de las pacientes afectas con hidronefrosis unilateral fueron intervenidas quirúrgicamente obteniéndose muy buenos resultados. Algunos casos de hidronefrosis bilateral grave se les aconsejó interrumpir el embarazo (tabla 6). TABLA 6. Malformaciones renales diagnosticadas por ecografía bidimensional. Años 1983-1995

	No.	%
Hidronefrosis renal unilateral	15	60,00
Hidronefrosis bilateral	5	20,00
Riñones poliquísticos	5	20,00
Total	25	100,00

Entre las malformaciones de poca frecuencia (Tabla 7) encontramos tora-cópagos 2 para el 25 %, 1 cíclope, 1 teratoma quístico sacrococcígeo, 1 linfangioma quístico torácico, etcétera. Los toracópagos son muy frecuentes, sólo existen 2 diagnósticos en nuestra provincia en más de 200 000 ultrasonidos obstétricos;¹⁵ existen pocos reportes de cíclopes,^1,16,17 diagnosticados por ecografía bidimensional y sólo conocemos un caso de linfangioma quístico torácico.¹ Se plantea que el teratoma sacrococcígeo es el tumor más común, con una incidencia de 1 en 40 000 nacidos vivos, lo que demuestra los pocos casos reportados en la literatura revisada.^1,18 TABLA 7. Otras malformaciones de diagnóstico poco frecuente. Años 1983-1995

	No.	%
Toracópagos	2	25,00
Ciclopia	1	12,50
Linfancioma quísitco torácico	1	12,50
Teratoma quístico sacrocoocigeo	1	12,50
Corangioma placentario	1	12,50
Acondroplasia	1	12,50
Enfermedad adenomatoidea
quística pulmonar	1	12,50
Total	1	100,00

Aquí se recogen las principales malformaciones que no pudieron ser diagnosticadas por ecografías bidimensional (tabla 8). Encontamos 3 cardiovasculares para el 33,33 %, siguiéndoles 2 microencefalias, 2 atresias esofágicas para un 22,22 % respectivamente, una hernia diafragmática y una agenesia renal, para el 11,11 % respectivamente. Las cardiovasculares consistieron en 2 ventrículos únicos y 1 coartación de la aorta. Uno de los ventrículos únicos, conllevó al error, la obesidad de la paciente, es el otro no se vio la imagen de 4 cámaras a las 18 semanas, pero la paciente no volvió a realizarse el estudio evolutivo; en la coartación de la aorta, que era pequeña y no repercutía en la vista de 4 cavidades, ni logramos visualizarla en la vista de arco aórtico. Las 2 microcefalias no fueron diagnosticadas pues en ese tiempo no sacábamos la relación existente entre el DBP, DT como después aprendimos con el Profesor Bonilla-Musoles¹ las atresias esofágicas, según el mismo autor, su diagnóstico no es ecográfico, sólo se puede sospechar su existencia por signos indirectos como son: polihidramnios y ausencia de líquidos en el estómago e intestinos fetales. Los errores en el diagnóstico de la hernia diafragmática y la agenesia renal fueron debidas a inexperiencia de los primeros años (tabla 8). TABLA 8. Malformaciones no diagnosticadas por ecografía bidimensional. Años 1983-1995

	No.	%
Cardiovasculares	3	33,33
Microcefalia	2	22,22
Atresia esofágica	2	22,22
Hernia diafragmática	1	11,11
Agenesia renal	1	11,11
Total	9	100,00

Concluimos nuestro trabajo señalando que a pesar de las novedosas técnicas aparecidas últimamente, la ecografía bidimensional sigue siendo, en manos expertas, un medio ideal, relativamente barato e inocuo para el diagnóstico de las malformaciones congénitas.

SUMMARY

It was made a summary of the work carried out during 13 years with bidimensional echography at the Ultrasound Department of our hospital, motivated by the importance of detecting intrauterus, increasingly early, and congenital malformations aimed at demonstrating the value of bidemensional echography for their diagnosis. The medical histories of the patients with diagnosed malformations were reviewed and variables such as the positivity of the diagnosis and the main types of malformations found were analyzed. The causes of the mistakes made were also examined. Among the principal results obtained it was found that of the 73 866 examinations made 147 were malformations, that is, a malformation per every 502.4 conducted studies. The annual average was of 11.3 malformations. One of the most frequently diagnosed malformations was that of the central nervous system, followed by the renal, cardiac, digestive and others. It is concluded that in spite of the appearance of new techniques, the bidemensional echography is still, in expert hands, a relatively cheap or innocuous ideal means for the diagnosis of congenital malformations.

Subject headings: ABNORMALITIES/ultrasonography; ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL/methods.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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