Resumen

GUTIERREZ DIAZ, Adys et al. Anomalía de Pelger Hüet. A propósito. de un caso. Rev. Med. Electrón. [online]. 2009, vol.31, n.4, pp. 0-0. ISSN 1684-1824.

La anomalía de Pelger Hüet fue descrita inicialmente en 1928 por el médico holandés Pelger y su origen genético fue descubierto más tarde por el pediatra Hüet. Se transmite con un carácter autosómico dominante y consiste en una mutación del gen que codifica el receptor de la lámina B. A partir de esta mutación se producen alteraciones en el núcleo de los leucocitos, fundamentalmente en los neutrófilos, con afectación de la segmentación nuclear y trastornos en la cromatina. Presentamos a un paciente que fue ingresado en el hospital por una mordedura de animal y se describió en la lámina periférica la presencia de neutrófilos hipolobulados. El carácter familiar se confirmó por el hallazgo de esta alteración en la madre del paciente.

Palabras clave : ANOMALÍA DE PELGER-HUET [diagnóstico]; ANOMALÍA DE PELGER-HUET [sangre]; ANOMALÍA DE PELGER-HUET [genética]; HUMANO; NIÑO.

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