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Revista Cubana de Pediatría
versión On-line ISSN 1561-3119
Resumen
ARCAS ERMESO, Gretsy; TABOADA LUGO, Noel y FERNANDEZ CEBALLOS, Mercedes. Síndrome branquio-oto-renal: A propósito de una familia. Rev Cubana Pediatr [online]. 2005, vol.77, n.2, pp. 0-0. ISSN 1561-3119.
El síndrome branquio-oto-renal es un trastorno que se transmite con un patrón autosómico dominante caracterizado por lesiones producidas por un trastorno embriológico branquial (fístulas o quistes branquiales), alteraciones del oído (hoyuelos o fositas preauriculares, apéndices, hipoplasias de pabellones auriculares y sordera), así como diversos tipos de displasia renal que pueden ir desde duplicaciones, desplazamientos e hipoplasias, hasta la agenesia renal y otras malformaciones mayores. Se presenta una familia integrada por un padre y dos hijos de ambos sexos y de diferentes matrimonios, en la cual se constató la presencia de este síndrome poco frecuente
Palabras clave : Síndrome branquio-oto-renal.