Centro Nacional de Genética Médica

La anamnesis y el examen físico en el estudio genético clínico de las sorderas hereditarias

Dra. Estela Morales Peralta1

Resumen

Los avances científicos ocurridos en los últimos años ponen a disposición de la medicina, de adelantos tecnológicos que han hecho que algunos planteen que el método clínico está en peligro. En este trabajo se hace un análisis sobre la utilidad del interrogatorio y el examen físico como herramientas útiles para el genetista clínico en el estudio de las sorderas hereditarias.

Palabras clave: SORDERA, GENETICA, METODO CLINICO, ANAMNESIS, EXAMEN FISICO.


Estamos asistiendo a una época de grandes avances tecnológicos. La medicina no está ajena a estos progresos. Sin embargo, aunque la tecnología tiene un gran valor, el médico no puede abordar al enfermo y su diagnóstico individual, trasladando o trasplantando para ello el laboratorio, sino desarrollando su propia destreza clínica.1

En febrero del 2001 se produjo uno de los acontecimientos más importantes en la historia de la humanidad, al darse a conocer la decodificación completa del Genoma Humano.2,3 El lograr identificar las bases moleculares de las enfermedades ha abierto una nueva etapa en las Ciencias Médicas porque:

1. Se podrán reconocer las predisposiciones y susceptibilidades conferidas por el genoma, con lo que la medicina será cada vez más predictiva y preventiva.
   
2. Aportará información útil para formular hipótesis diagnósticas o comprobarlas, aún antes de que la persona comience con la enfermedad, incluso en etapa prenatal.
   
3. Brindará la posibilidad de diseñar un tratamiento individual de cada paciente, según su respuesta a las drogas y abre las esperanzas de la terapia génica.
   
4. Contribuirá a profundizar en el conocimiento de la fisiopatología y base anatomopatológica de las entidades nosológicas en sus estadios clínico y preclínico.
   
5. Permitirá la descripción de nuevas entidades nosológicas.
   

Es tal la expectativa que se ha creado que muchos hablen de una "nueva" medicina en la que se pretende subvalorar el método clínico en la falsa creencia que el molecular aporta más al diagnóstico.

A través de los estudios moleculares se puede conocer el genotipo del individuo, las bases moleculares de la afección que presenta, pero requieren, ante todo, ser indicados correctamente, según las manifestaciones clínicas y el razonamiento diagnóstico; saber interpretar sus resultados y tener la capacidad de integrarlos críticamente a la clínica. En caso contrario se corre el riesgo de llegar a falsas conclusiones muchas de ellas derivadas de la gran heterogeneidad de las enfermedades.4,5

La medicina sigue siendo la misma ciencia, ante todo humana, y el valor del método clínico se potencia hoy en día a la luz de los nuevos descubrimientos.6

En este trabajo se analiza la utilidad del interrogatorio y el examen físico, como herramientas principales del método clínico en las sorderas hereditarias.

El método clínico

El método clínico es un método científico experimental, y como tal presenta las siguientes etapas:

• Formulación del problema: Estructurar de manera formal la interrogante a la que nos enfrentamos, y delimitarla.
  
• Recolección de la información: Su éxito depende de la habilidad del médico en aplicar el interrogatorio y el examen físico.
  
• Construcción de la hipótesis diagnóstica: Requiere de todo un ejercicio intelectual que depende indudablemente de los conocimientos del galeno.
  
• La contrastación de la hipótesis: A partir de la hipótesis se indicarán estudios complementarios, que junto a la evolución, y la presencia de nuevos hallazgos permitirán probar la hipótesis.
  
• La confirmación de la hipótesis: Puede ser el punto final del proceso del diagnóstico, si es que se ha concluido el diagnóstico de certeza o incluso el comienzo de todo un nuevo ejercicio científico, tomando como punto de partida una nueva hipótesis.7
  

El método clínico requiere de una relación médico-paciente buena e individualizada, de la destreza exploratoria, razonamiento diagnóstico, de una lógica en los complementarios, tratamiento racional y mesura en el pronóstico.7

La medicina continúa siendo la misma ciencia, ante todo humana, si bien en los tiempos modernos amplía sus posibilidades, entre ellas las diagnósticas, con nuevos descubrimientos. Sin embargo, la aplicación de la nueva tecnología requiere inevitablemente de la inclusión del método clínico, y como parte de él de la anamnesis y el examen físico, que tiene sus especificaciones en cada una de las ramas de la medicina.

Las sorderas hereditarias en genética clínica

La sordera es la pérdida de la capacidad para percibir y discriminar los sonidos y ruidos del medio ambiente, la presentan de forma congénita más de 2,6 de cada 10 000 niños para constituir la disfunción neurológica más frecuente en el humano.8

Etiológicamente las pérdidas auditivas pueden ser genéticas, ambientales o producto de la interacción de ambas. Se estima que las de causa genética representan el 55 % de los casos. Las sorderas hereditarias, según su cuadro clínico, pueden aparecer junto a otras manifestaciones y formar parte de síndromes en el 30 % de los casos, el resto se presenta de manera aislada o ser no sindrómicas. Diagnosticar uno u otro tipo es el principal papel del genetista clínico en la práctica médica, para lo cual necesita aplicar 2 herramientas fundamentales: la anamnesis y el examen físico.8,9

La anamnesis en el estudio genético clínico de las sorderas hereditarias

El valor diagnóstico de la anamnesis ha sido destacado por numerosos autores. Con frecuencia sirve para sospechar un diagnóstico y en ocasiones es tan característica que permite, casi por sí sola, plantearlo.

El valor de la anamnesis se potencia por el hecho de que permite fomentar la cordialidad de la relación médico-paciente.
Existen 3 componentes que influyen en la calidad de la entrevista:

1. El técnico, que depende del equilibrio entre el desempeño del médico y los avances científicos.
   
2. El interpersonal, pues se desarrolla en el transcurso de la relación humana entre médico y paciente.
   
3. El marco donde se desarrolla, que debe ser en un sitio adecuado, que asegure la privacidad.10
   

La anamnesis en genética clínica es similar al que se realiza en el resto de las especialidades médicas, aunque lógicamente tiene ciertas peculiaridades que hace que se distinga como tal. Es importante que le brindemos el tiempo necesario, la suficiente atención y una observación minuciosa. Especialmente para el paciente con pérdida auditiva lo ideal es que se conozcan los fundamentos del lenguaje de señas cubano, o que se cuente con un intérprete de este.11

Los datos de identidad personal del paciente, muchas veces son en ocasiones útiles. La presencia de sinonimia entre los apellidos de los padres y/o el hecho de que ellos procedan de igual sitio, sugieren la posibilidad de consanguinidad. La dirección del individuo y/o la profesión de los padres, puede hacer sospechar la exposición a agentes teratogénicos.

El motivo de consulta, generalmente se toma de la razón por la que el paciente asiste a nuestro servicio y sirve muchas veces para conocer su preocupación fundamental.

El antecedente de la enfermedad actual es típica para muchas entidades y, complementada con el interrogatorio por aparatos, de gran valor para la conclusión del diagnóstico.

Los antecedentes familiares son de gran interés para el genetista clínico y es el árbol genealógico, o pedigree, su representación gráfica mediante símbolos internacionalmente estandarizados.12 Debe intentarse, desde el inicio, hacer un árbol genealógico lo más amplio posible y registrar, al menos, 3 generaciones. Se comienza a trazar durante la primera entrevista, aunque durante la exploración física pueden obtenerse datos de interés. Muy pocas veces en la primera consulta se puede concluir un árbol genealógico. La mayoría de las personas tienen una información limitada sobre los detalles de la salud de todos sus parientes.

Hay quienes desconocen secretos de familia, y otros lo ocultan, tales como: la adopción, la falsa paternidad, las enfermedades mentales, las alteraciones de las orientaciones sexuales, el abuso de drogas o de alcohol.12

El árbol genealógico es la herramienta de diagnóstico más tradicional en genética clínica. Según los familiares afectados, o no, se identifican los patrones de herencia, se calculan los riesgos y se distinguen los factores genéticos. El pedigree sirve además para tomar decisiones en el manejo médico, tales como la estrategia en los estudios que se van a indicar y las opciones reproductivas que se pueden brindar; pero además el proceso de confección del árbol genealógico es una excelente oportunidad para establecer raport con el paciente y luego, de trazado, sirve para educarlo.

Hay que tener en cuenta siempre que la información que se obtiene a través del árbol genealógico tiene consecuencias personales, familiares y sociales, es por lo tanto confidencial.

Los antecedentes patológicos personales deben ser tomados de forma ordenada, desde el embarazo, y no descuidar ninguna etapa de la vida. Es útil contar con una guía para desarrollar la anamnesis, que de forma ordenada incluya elementos de la gestación, el parto y la historia ulteriores (anexo 1).

Examen físico en el estudio genético clínico de las sorderas hereditarias

La exploración física es la recogida mediante los sentidos de los signos o datos objetivos. Una vez concluida generalmente se ha avanzado más en el proceso de diagnóstico y se puede plantear un diagnóstico presuntivo o provisional, que se confirmará a través de la evolución y/o de los resultados de los estudios complementarios.

El examen físico del individuo sordo ha de ser bien minucioso y explorar, además de los otros signos habituales, la presencia de anomalías congénitas; pero no solo se deberá determinar su gravedad, analizar su posible patogenia y descartar que aparezcan de forma aisladas o asociadas. El genetista clínico debe identificar los signos e interpretarlos.

Según su gravedad las anomalías congénitas pueden ser mayores o menores. Los defectos estructurales mayores comprometen la estética y/o la función y pueden implicar discapacidad o la muerte. Las anomalías menores son signos morfológicos poco frecuentes que no tienen consecuencias médicas o estéticas en el paciente.

Es importante lograr identificar las anomalías menores, pues se ha comprobado que en la medida que aumenta el número de malformaciones menores detectadas se acrecienta la probabilidad de hallar una mayor.13 Estas alteraciones no tienen importancia para el paciente cuando se presentan aisladas, pero pueden ser útiles cuando conforman, junto a otras manifestaciones, cuadros clínicos que constituyen fenotipos específicos que al identificarlos se logra concluir un diagnóstico determinado. A medida que sea mayor el número de anomalías menores identificadas aumenta la probabilidad de encontrar una anomalía mayor.13

En el anexo 2 aparecen algunos ejemplos de anomalías menores que se agrupan según las zonas del cuerpo. Se especifican las que por su frecuencia se consideran variantes normales en nuestra población, y que por tanto pueden ser consideradas como parte de la configuración normal.14,15

Los defectos mayores pueden clasificarse según sea su mecanismo de producción en intrínsecos o extrínsecos (anexo 3).

Los defectos extrínsecos se deben a agentes externos, biológicos o mecánicos, que actúan sobre una estructura que hasta ese momento tuvo un desarrollo normal. Si la acción externa ocurre tempranamente se produce una disrupción, y si lo hace tardíamente, una deformación.14,16

Al examen físico las deformaciones se pueden identificar porque evolucionan con pérdida de la simetría, de la posición o de la forma, con un tejido subyacente que no muestra alteraciones. La mayoría de las veces afecta al sistema musculoesquelético. Un ejemplo de deformación es el pie varo equino que se presenta en embarazos múltiples.14,16

Las disrupciones son defectos morfológicos de un órgano, de parte de un órgano o de una región más extensa del cuerpo, que resulta de un agente externo que produce una destrucción o ruptura de estructuras que hasta entonces tuvieron un desarrollo normal. Las estructuras vecinas, aun con un origen común, suelen ser normales. Un ejemplo de disrupción es la producida por bridas amnióticas.14,16

Las malformaciones son defectos morfológicos permanentes que resultan de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. Se producen entre la tercera y la duodécima semana de vida prenatal. Se originan por errores de la proliferación, la diferenciación, la migración o la muerte programada. Al ser un trastorno intrínseco se plantea que los defectos genéticos son importantes en su etiología. Las estructuras afectadas tienen un origen embriológico común. Ejemplos: labio leporino, paladar hendido, cardiopatías congénitas, estenosis pilórica, defecto del cierre del tubo neural.14,16

Las displasias se deben a la pérdida de la organización y la función normal de las células de un tejido. Afectan el proceso de histogénesis y generalmente no se limitan a un solo órgano. Un ejemplo de ellas son los trastornos hereditarios del tejido conectivo. Muchas veces las displasias son el resultado de mutaciones, incluso somáticas. Las displasias producen degeneración del crecimiento y pueden no manifestarse en el momento del nacimiento. En su evolución tienden a empeorar.14,16

Hallar cualquiera de estas alteraciones aisladas impone la búsqueda de otras al examen físico, con el fin de investigar si forman parte de un defecto múltiple.

Defectos múltiples

Los defectos múltiples comprenden, de acuerdo con su mecanismo de producción: los defectos de desarrollo de zona, las secuencias, los síndromes y las asociaciones.

El defecto de desarrollo de zona: Es un patrón de anomalías derivado de la alteración de un solo campo del desarrollo con una extensa gama de anomalías. Un ejemplo de estos es la holoprosencefalia, que puede variar en su gravedad clínica y que en ocasiones la presencia de un solo incisivo hace sospechar el diagnóstico.14,16

Una secuencia es un patrón de anomalías múltiples, que ocurre a partir de un defecto inicial y del cual se originan errores de la morfogénesis en forma de cascada. El riesgo de recurrencia dependerá de la anomalía primaria a partir de la cual se originó.

Un ejemplo es la secuencia de Pierre Robin en la que el defecto inicial es una hipoplasia mandibular, que produce una glosoptosis y esta a su vez un paladar hendido en forma de U invertida.14,16

Síndrome es un patrón de anomalías múltiples que "marchan juntos" y tienen una relación patogénica entre sí. El cuadro clínico depende de la entidad, generalmente cromosomopatías que evolucionan con un conjunto de anomalías múltiples. En el caso de las sorderas hereditarias los síndromes pueden clasificarse de acuerdo con las alteraciones que acompañan la pérdida auditiva.14,16

Asociación es la presencia de anomalías con una frecuencia superior a la esperada por el azar. Es importante tenerlas presente durante el examen físico en los defectos múltiples, pues la presencia de una de las anomalías estimula la búsqueda del resto a las que se asocian en el examen físico. Un ejemplo de cualquiera de estos signos: alteraciones vertebrales, ano imperforado, fístula traqueoesofágica o displasia radial, impone que se busque el resto a fin de investigar la asociación vater.13,14,16

Sistemas expertos diagnósticos

Las enfermedades genéticas que evolucionan con sordera hereditaria son numerosas, aunque individualmente son poco frecuentes, de forma que el diagnóstico requiere de una amplia revisión de la literatura médica y el uso de sistemas expertos diagnóstico.17,18

La época actual se ha venido a llamar "era de la revolución informática", pues muchos recursos de esta índole están invadiendo todas las actividades humanas, incluida la médica asistencial. Esto ha promovido una tendencia creciente al uso de sistemas expertos de diagnóstico que, de forma muy útil, apoyan la labor del clínico. Constituyen bases de datos, algunas disponibles a través de internet, que requieren del suministro de signos y síntomas del paciente, de sus antecedentes patológicos personales y familiares, los que se obtienen a través del interrogatorio y el examen físico, técnicas que solo logran llevar a la práctica profesionales debidamente entrenados y tienen una base humana. Así, y desde el principio estos sistemas expertos diagnósticos, necesitan para su aplicación ser utilizados por profesionales.17,18

Los sistemas expertos diagnósticos no solo requieren la habilidad de saber reconocer los signos y síntomas sino incluso de interpretarlos. Es imprescindible diferenciar lo patológico de las variantes normales, tener pericia para discernir cuáles signos son importantes y cuáles comunes a varias afecciones, seleccionar el más importante. Una vez concluido todo el proceso estos programas proponen varios diagnósticos y debe escogerse cuál es el más probable para el caso en particular. Esta selección requiere de conocimientos y experiencia. Es por todo lo anterior que muchos prefieren llamar a estas bases de datos sistemas de diagnóstico para expertos y no sistemas expertos diagnósticos. Son apoyos, muy útiles para el planteamiento de la hipótesis diagnóstica, que permita al genetista clínico realizar la labor que le corresponde como parte del equipo multidisciplinario para la atención del paciente sordo.

Anexo 1. Datos de interés que se recogerán en la historia clínica.

Gestación:

Duración:

• Posibles exposiciones a teratógenos.
  
• Estudios prenatales y sus resultados.
  
• Enfermedades maternas, especificar tipo y tratamiento.
  
• Movimientos fetales.
  

Parto:

Antropometría:

Tipo de parto:

• Presentación.
  
• Características del llanto.
  
• Apuntes de neonatología.
  

Historia ulterior:

• Evolución de la talla y el peso.
  
• Desarrollo psicomotor.
  
• Enfermedades.
  
• Tratamiento.

Anexo 2. Anomalías menores por regiones.

Craneofacial	Extremidades.
Agujeros en parietales	Geno varo infantil.
Convexidad parietal.	Camptodactilia de los quintos dedos
Frente prominente.	Clinodactilia de los quintos dedos.
Hoyuelos preauriculares*	"Pulgar de Potter"
Apendices preauriculares*.	Polidactilia postaxial tipo B.
Anomalías del cartílago auricular.	Sindactilia entre segundo y tercer dedos*
Heterocromía del iris.	Sindactilia entre segundo y tercer dedos*
Coloboma del iris.	Cuarto metatarsiano corto.
Colmuela corta.
Extremo bulboso de la narriz.
Filtro liso.
Borde bermellón angosto.
Depresiones angulares de los labios.
Depresiones del paladar.
Torus palatino.
Incisivos laterales hipoclásicos.
Diente neonatal.*
Frenillo lingual corto.
Cuello, tórax y abdomen:	Perineo:	Piel y faneras:
Restos del arco branquial	Adherencia de labios de la bulba.	Nevos pigmentados aislados.*
Pezones supernumerarios.*	Hidrocele.*	Nevos vasculares pequeños.*
Arteria umbilical única.	Hipospadia leve.	Depresiones cutáneas sobre prominencias óseas.
Hernia umbilical.*	Criptorquídea.	Línea posterior del cabello de implantación baja.
Depresiones sacras.*	Papilas anales.	Remolino supernumerario.
	Estenosis anal.	"Pelo eléctrico".
		"Mechón" blanco.
		Uñas en cuchara
		.Surcos ungueales.

*Variantes normales en la población cubana de acuerdo con el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas.15

Anexo 3. Clasificación de los defectos de nacimiento mayores según su mecanismo patogénico.

Extrínseco:

Deformaciones.

Disrupciones.

Intrínsecos:

Malformaciones.

Displasias.

Summary

The scientific advances occurred in the last years put at the disposal of medicine technological advances that have made some think that the clinical method is in danger. An analysis is made on the usefulness of the questionnaire and the physical examination as appropriate tools for the clinical geneticist in the study of hereditary deafness.
.
Key words: DEAFNESS, GENETICS, CLINICAL METHOD, ANAMNESIS, PHYSICAL EXAMINATION.

Referencias bibliográficas

1. Ilizástegui Dupuy F. La ciencia clínica como objeto de estudio. Ateneo Juan Cesar García, 1996; 4: 7-25.
   
2. Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, et al. The sequence of the human genome. Science 2001 Feb 16;291(5 507):1304-51.
   
3. Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, et al. Initial sequencing and analysis of the human genome.
   Nature 2001Feb 15;409(6 822):860-921.
   
4. Alonso Chil O. El clínico y el control de la tecnología instrumental en la actuación científica y humana. Ateneo Juan Cesar García, 1996; 4: 87-92.
   
5. Grody WW, Seligson DB, Telatar M. Diagnostic molecular genetics: 723-751 in Emery and Rimon's Principle of medical genetics, 4th edition, Londres: Churchill Livingstone, 2002.
   
6. Rodríguez Rivera L. La práctica clínica actual y el legado humanitario hipocrático ¿Dónde fallamos? Ateneo Juan Cesar García, 1996; 4: 104-11.
   
7. Moreno MA. El diagnóstico médico. Principios seculares y problemas actuales. Ciudad de La Habana: Ed. Científico Técnica, 2001.
   
8. Petit C. Genes responsible for human hereditary deafness: symphony of a thousand. Nat Gene 1996;14:385-91.
   
9. Ryan M, Miedzybrodzka Z, Fraser L, Hall M. Genetic information but not termination: pregnant women's attitudes and willingness to pay for carrier screening for deafness genes. J Med Gen 2003;40:380.
   
10. Borroto R, Aneiros-Riva R. La comunicaciòin en la práctica médica. En: Nuñez de Villavicencio F. Psicologìa y salud. Parte VII. Ciudad de La Haban: Ed. Ciencias Médicas, 2001:175-82.
    
11. Meneses M. Manual de señas cubanas. Santo Domingo: Imprenta Santa Rosa, 1993:1-100.
    
12. Bennett RL. The Practical Guide to Genetic Family History. New York: Wiley-Liss, Inc. 1999 1-153.
    
13. Jones KL. Smith's recognizable patters of human malformation 5th ed. Philadelphia: W.B. Saunders 1997:727-46.
    
14. Aase JM. Disgnostic dismorphology. New Mexico: Plenium Publishing, 1990:1-258.
    
15. Ferreiro Oteiza ME. Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, Ciudad de La Habana: Centro Nacional de Genética Médica, 2003.
    
16. Cohen MM. Syndrome delineation and heterogeneity. En: Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM. Hereditary hearing loss and its síndromes. Oxford Monographs on Medical Genetics No. 28, Oxford: Oxford University Press, 1995[ STANDARDIZEDENDPARAG]
    
17. OMIM. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
    
18. Dismorphology: http://www.oup.co.ku.
    

Recibido: 12 de noviembre de 2003. Aprobado: 25 de febrero de 2004.
Dra. Estela Morales Peralta. Centro Nacional de Genética Médica. 146 No. 3102, Playa, La Habana 16, Ciudad de la Habana. E-mail: [e-mail]

1Especialista de II Grado en Genética Clínica, Profesora Auxiliar. Centro Nacional de Genética Médica.