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Revista Cubana de Pediatría
versión On-line ISSN 1561-3119
Resumen
PORTUONDO BARBARROSA, Ernesto; DURAN CASAL, Diana Patricia; CARRILLO ALFONSO, Telmah Luz y GONZALES AQUINO, Yanae. Síndrome de Lowe, enfermedad renal crónica y síndrome de Lennox-Gastaut. Rev Cubana Pediatr [online]. 2021, vol.93, n.3 Epub 01-Oct-2021. ISSN 1561-3119.
Introducción:
El síndrome de Lowe o síndrome oculocerebrorenal es un trastorno multisistémico. Es una enfermedad rara e infrecuente.
Objetivo:
Exponer un caso clínico típico, con fracaso renal controlado sin método dialítico y que de manera tardía en su adolescencia se diagnostica con síndrome de Lennox-Gastaut.
Presentación caso:
Adolescente masculino de 18 años nacido de un embarazo sin riesgo y parto por cesárea, macrofeto. Desde el nacimiento, con diagnóstico perinatal de catarata congénita y evolutivamente glaucoma bilateral con tratamiento conservador. A partir del primer año de vida padece de acidosis tubular y síndrome de Fanconi con evolución a una enfermedad renal crónica. Relacionado todo con retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, estereotipias, síntomas obsesivos compulsivos y depresión. De manera tardía, a los 10 años tuvo inicio de crisis epilépticas de varios tipos con predominio de las tónicas durante el sueño y en vigilia, frecuentes, con electroencefalograma característico de síndrome Lennox-Gastaut. Tuvo atención interdisciplinaria y evolución clínica estable hasta la edad adulta cumplida. El estudio molecular de ADN materno y del niño confirmaron la mutación c2224_2226 del GTA (exón 19), delección de valina en la posición 742 del cromosoma X del OCRL 1, que ratifica el síndrome de Lowe.
Conclusiones:
El Síndrome de Lowe, es un trastorno multisitémico, ligado al cromosoma X y frecuente en varones. Clínicamente se caracteriza por alteraciones oftalmológicas, renales y neurológicas.
Palabras clave : síndrome de Lowe; enfermedad renal crónica síndrome de Lennox-Gastaut.