Introducción:

Las genodermatosis son consideradas enfermedades raras, por ser poco frecuentes y afectar un número reducido de individuos. El poco conocimiento sobre ellas en el campo de las ciencias médicas y los pobres recursos terapéuticos disponibles dificulta su diagnóstico, con una alta morbilidad. En Las Tunas representan 22,22 % de las enfermedades genéticas. Entre ellas se pueden citar presentando alteraciones de la pigmentación con hiperpigmentación: incontinencia pigmenti, síndrome de LEOPARD, mastocitosis, la neurofibromatosis, síndrome de Noonan, y con hiper e hipopigmentación están las didimosis.

Objetivo:

Compilar información actualizada acerca de las características y criterios diagnósticos de las enfermedades genéticas nombradas que faciliten su estudio y seguimiento de los pacientes.

Métodos:

Revisión de la literatura disponible en SciELO, PubMed Central, Medline Plus, Clinical key, Orphanet y OMIM. Los descriptores utilizados fueron: genética médica, enfermedades dermatológicas genéticas. Durante el proceso de revisión se consultaron 7 libros y 16 artículos publicados en los últimos 5 años.

Análisis y síntesis de la información:

Se revisó la clasificación de las genodermatosis hiperpigmentarias, y de estas las características clínicas, el tipo de herencia, el gen afectado, los criterios diagnósticos y estudios complementarios.

Conclusiones:

Conocer las características y criterios diagnósticos de las enfermedades genéticas presentadas permite diagnosticarlas, diferenciarlas entre ellas y favorecer el seguimiento de los pacientes afectados.

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