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Revista Cubana de Pediatría
versión On-line ISSN 1561-3119
Resumen
CASTANEDA GUILLOT, Carlos. Enfermedades raras en la infancia. Visión gastroenterológica. Rev Cubana Pediatr [online]. 2023, vol.95 Epub 30-Mayo-2023. ISSN 1561-3119.
Introducción:
Las enfermedades raras conforman las afecciones de baja prevalencia que asociadas a los medicamentos huérfanos representan un problema sanitario y social mundial.
Objetivo:
Revisar los aspectos más sobresalientes relacionados con las enfermedades raras, con una visión gastroenterológica, y su repercusión en la infancia.
Métodos:
Se realizaron búsquedas no estructuradas de publicaciones en español e inglés en PubMed, Google Scholar, Scimago, SciELO, desde enero 2010 hasta agosto 2021. Se usaron los términos: enfermedades raras, conceptualización, prevalencia, epidemiología, medicamentos huérfanos y ética.
Análisis y síntesis de la información:
Se revisaron las enfermedades raras en la infancia, criterios conceptuales, epidemiología global, enfermedades más reconocidas con énfasis en gastroenterología. Se destacó la prevalencia, vínculo genético, importancia social, dilema diagnóstico y categorías; repercusión de los tratamientos con medicamentos huérfanos, sus costos y problemas éticos. Se resaltó la incidencia de enfermedades digestivas y el valor de la endoscopia y la biopsia en el diagnóstico.
Conclusiones:
Se documentaron las enfermedades raras en la infancia, y se analizaron como problema mundial, sanitario y social. El desarrollo de la técnica y de la ciencia, resultaron contribuciones decisivas que variaron criterios sobre diferentes afecciones catalogadas como raras.
Palabras clave : enfermedades raras; conceptualización; prevalencia; epidemiologia; medicamentos huérfanos; ética.