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Revista Cubana de Pediatría
versión On-line ISSN 1561-3119
Resumen
GALAN LIMA, Lisset Maria; PISONERO OROCENO, Ulises y RODRIGUEZ AGUIRRE, Yasmani. Holoprosencefalia lobar en un recién nacido. Rev Cubana Pediatr [online]. 2023, vol.95 Epub 21-Jul-2023. ISSN 1561-3119.
Introducción:
La holoprosencefalia es la consecuencia directa de cambios genéticos o ambientales específicos que interrumpen la división de la línea media del prosencéfalo embrionario o prosencéfalo. Estas alteraciones pueden condicionar disímiles alteraciones fenotípicas en los seres humanos.
Objetivo:
Describir las manifestaciones clínicas de pacientes con holoprosencefalia y la conducta clínica y terapéutica en un neonato.
Presentación del caso:
Hijo de padres no consanguíneos, madre de 35 años de edad con antecedente de cervicitis y gestorragia en la segunda mitad del embarazo, y antecedentes familiares de diabetes mellitus y cardiopatía. El parto se produjo a término a las 37 semanas, distócico por cesárea secundaria a un hematoma retroplacentario. Se obtuvo un recién nacido del sexo masculino con presentación pelviana, peso de 3380 gramos y Apgar 9/9 al nacer. La cesárea se realizó en el Hospital Materno Sur “Mariana Grajales Coello” (área urbana) de Santiago de Cuba. En el recién nacido se observaron rasgos dismórficos principalmente cráneo-facial. No precisó reanimación, pero a los pocos minutos comenzó con cuadro de dificultad respiratoria e hiposaturación.
Conclusiones:
En la holoprosencefalia el diagnóstico posnatal se puede realizar mediante las características fenotípicas, las malformaciones faciales y los estudios neuroimagenológicos como el ultrasonido transfontanelar y la tomografía axial computarizada de cráneo. Los pacientes deben evaluarse y seguirse en la evolución por un equipo multidisciplinario de especialidades como otorrinolaringología, máxilo-facial, neuropediatría, consulta de neurodesarrollo, genética, fisiatría e imagenología.
Palabras clave : holoprosencefalia; neonatología; diagnóstico prenatal; sintelencefalia.