Resumen

MARTINEZ DE SANTELICES CUERVO, Alicia; LEON LOPEZ, Rogelio  y  RODRIGUEZ CEDRON, Teresa S. Síndrome Camurati-Engelman: Presentación de un caso. Rev Cubana Med Gen Integr [online]. 1995, vol.11, n.4, pp. 363-366. ISSN 1561-3038.

En el presente trabajo se pretende presentar las características de un caso estudiado por el Servicio de Genética y Pediatría del Policlínico "30 de Noviembre", que por su poca frecuencia consideramos importante su publicación. A punto de partida de un niño en edad escolar con hábito marfanoide se comenzaron a estudiar pormenorizadamente todas las afecciones que concomitaban con alta talla y alteraciones articulares, musculares y de la osificación; se arribó a la conclusión de que se trataba de un síndrome de Camurati-Engelman; se brindó asesoramiento genético a la familia, tratamiento psicológico de apoyo al paciente y orientación vocacional que coadyuvara al mejoramiento de la debilidad muscular.

Palabras clave : DISPLASIA DIAFISARIA PROGRESIVA [genética].