Resumen

GUTIERREZ GARCIA, Enna A. et al. Una nueva alternativa diagnóstica: estudio de las enfermedades lisosomales por métodos enzimáticos. Rev Cubana Med Gen Integr [online]. 2007, vol.23, n.1, pp. 0-0. ISSN 1561-3038.

En Cuba, las enfermedades comunes que provocaban la muerte de niños entre 0 y 5 años han dejado de constituir un problema de salud, y ahora la salud pública ha dirigido su atención a otras que son causa de muerte entre neonatos, infantes, adolescentes y adultos, como son las enfermedades genéticas, y ha diseñado un programa para el desarrollo de la genética médica que permite un mayor número de diagnósticos. En estos momentos, el Centro Nacional de Genética Médica y el sistema de salud cubano, además de contar con una red de atención primaria, que comienza con el Médico de Familia, el cual se apoya ante una sospecha clínica de alguna alteración genética en los másteres y genetistas clínicos de cada municipio, cuentan con ensayos de laboratorio para el diagnóstico de 20 enfermedades lisosomales, disponibles para todo el país, lo que redundará en beneficio a los pacientes y familiares en los que exista esta alteración genética.

Palabras clave : Genética; herencia; ensayos; enzimas; lisosomopatías; enfermedad..