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Revista Médica Electrónica
versión On-line ISSN 1684-1824
Resumen
SANTANA HERNANDEZ, Elayne Esther. Síndrome Rusell Silver. Presentación de caso. Rev.Med.Electrón. [online]. 2018, vol.40, n.3, pp. 784-789. ISSN 1684-1824.
RESUMEN El síndrome Russell Silver es una enfermedad genética de baja frecuencia, caracterizada por retardo del crecimiento prenatal y postnatal, dismorfias faciales y digitales, así como asimetría corporal. Se presenta una paciente femenina de dos años de edad, remitida a consulta de Genética Clínica, por retardo en el desarrollo pondoestatural psicomotor, dismorfias faciales y asimetría corporal. Se realizño el diagnóstico clínico de esta afección. Es importante establecer un diagnóstico precoz para la estimulación temprana, seguimiento multidisciplinario y se brindó un adecuado asesoramiento genético a los familiares.
Palabras clave : síndrome de Russel-Silver; hemihipertrofia; asimetría corporal; retraso del crecimiento intrauterino; hipocrecimiento con facie triangular y asimetria.