Resumen

MALDONADO MARTINEZ, Yadelis; TORRES MOLINA, Alexander  y  DURAN LOBAINA, Diorgis. Síndrome de Costello. Presentación de un caso. Medisur [online]. 2014, vol.12, n.3, pp. 516-521. ISSN 1727-897X.

El síndrome de Costello es una enfermedad congénita y multisistémica, extremadamente rara; se describen en la literatura alrededor de 250 casos. Se plantea que el patrón de herencia es autosómico dominante, aunque muchos de los casos son esporádicos, sugiriendo una mutación dominante de novo. Se presenta el caso de un paciente masculino de siete años de edad, natural del municipio Frank País, Holguín, con manifestaciones clínicas compatibles con el diagnóstico de síndrome de Costello. Se realizó estudio y descripción clínica del hábito externo, detectándose como principales rasgos distintivos: fenotipo pseudotesaurismótico, déficit del crecimiento, cardiopatía congénita, facies grotesca, retardo mental y personalidad humorística. El diagnóstico precoz de este síndrome, hace posible la estimulación e intervención temprana, la búsqueda activa de lesiones tumorales, así como ofrecer asesoramiento genético a los padres.

Palabras clave : síndrome de costello; síndromes neurocutáneos; enfermedades genéticas congénitas.

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