Resumen

PILONA RUIZ, Sergio et al. Síndrome toracoabdominal. Presentación de un caso. Rev Ciencias Médicas [online]. 2007, vol.11, n.1, pp. 56-64. ISSN 1561-3194.

Se trata un caso de un recién nacido de la raza blanca, primogénito, nacido a las 39 semanas de gestación en parto eutócico, que ingresó en el Servicio de Cuidados Intensivos Neonatales por un defecto óseo y músculo aponeurótico, cubierto por piel desde el tercio medio distal del esternón que se extendía hasta el ombligo, siendo portador de una Ectopia Cordis Toracoabdominal, un Onfalocele minor y una persistencia del conducto arterioso sin repercusión hemodinámica, que evolucionó de forma favorable, colocándosele material sintético en el tórax (gorotex) como medio de protección. Fue egresado a los 16 días y reingresado a los 2 meses para la reparación del Onfalocele, falleciendo en un cuadro de fallo multiorgánico por sepsis. El fenotipo constatado en el propósitus se consideró compatible con el Síndrome Toracoabdominal, de patrón de herencia dominante ligada al X (MIM: 313850), reportado por Carmi et al en 1990, constituyendo el segundo caso esporádico reconocido en Pinar del Río (Cuba) en dos familias no relacionadas.

Palabras clave : CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS; PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO; RECIÉN NACIDO.

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