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Introducción
El síndrome de Down fue descrito por Laugdon Down en 1866.1 Se trata de una anomalía de los cromosomas, demostrada en 1959, cuando Lejeune y Turpin comprobaron que estos niños tienen 47 cromosomas. En la actualidad es la anomalía cromosómica más común y mejor conocida.2
La causa de la enfermedad es atribuida a un trastorno de la división celular del óvulo en el ovario materno en el cual dos cromosomas (21) se desplazan dentro de una célula hija. El mismo trastorno en la división celular puede ocurrir también teóricamente en las células germinales masculinas.3,4,5
La entidad clínica síndrome de Down comprende un número de rasgos característicos en la facie y extremidades, además de una deficiencia mental congénita.6 La incidencia de la enfermedad es aproximadamente de 1/600 a 1000 nacidos;3,4,5,7,8 sin embargo, estas cifras varían en dependencia de variantes socioculturales, el diagnóstico prenatal y el aborto legal.8
El diagnóstico del síndrome de Down no ofrece de ordinario ninguna dificultad particular; se puede identificar en el momento del nacimiento o poco tiempo después de este, por sus signos fenotípicos. (9) La determinación del cariotipo señala si el niño presenta trisomía 21 (95 % de los casos), es un mosaico (1 %) o muestra una translocación (4 %).3,5,10,11
Existen rasgos característicos en la facie de niños con síndrome de Down:
Pliegue mongoloide (epicanto).
Nariz en silla de montar.
Desviación oblicua del eje palpebral.
Macroglosia.
Hipotonía del labio inferior.
Microgenia.
Además, estos niños presentan una constitución gruesa, piel pastosa, hipotonía generalizada, el bien conocido surco siniano, etc. Aproximadamente 1/3 de los casos presentan malformaciones cardíacas.12
El síndrome de Down presenta diversos grados de deficiencia mental. Thompson5 plantea que el coeficiente intelectual suele estar dentro de 25 a 50. Strauss13 reporta función mental retardada en el rango medio a moderada (CI: 40-69) unos pocos en el rango severo (CI: 25-39) y algunos cerca del rango normal.
La esperanza de vida de los niños con síndrome de Down se ha duplicado,14) por lo que enfrentan nuevos problemas, como el entrenamiento para el trabajo, la integración social y la maduración sexual.
Todos los estigmas faciales del síndrome de Down pueden ser mejorados con la cirugía dando al paciente una visión más normal de su apariencia y beneficios funcionales, que proporcionan condiciones para un mejor aprovechamiento, desarrollo educacional y social.
En el año 1969 se reporta la primera cirugía plástica facial en el síndrome de Down por Otermin-Aguirre.15
En 1977 Höhler presentó el tratamiento quirúrgico en una niña con síndrome de Down.16
Lemperle y Radú5 desde 1977 han operado en Frankfurt a 67 niños con síndrome de Down.
Wexler y otros17 reportan una serie de 50 pacientes entre 1982 y 1983.
Otros como Bacal y Parson18,19 han trabajado en este campo con resultados alentadores.
Es de señalar, que en estos últimos años han disminuido los estudios sobre el tema tratado, a pesar de sus beneficios. Nuestro objetivo con esta investigación fue demostrar los cambios funcionales y ventajas estéticas que se obtienen con la cirugía plástica facial en el paciente con síndrome de Down.
Métodos
Estudio cuantitativo, descriptivo de corte transversal de 22 pacientes con síndrome de Down con edades que fluctúan entre 3 y 14 años en el período comprendido desde 1988 al 2019. Los 15 primeros casos atendidos en el Hospital Pediátrico Docente William Soler en el Servicio de Cirugía Plástica y posteriormente en otros centros nacionales de salud.
Los procederes quirúrgicos para la corrección de los estigmas faciales del síndrome de Down se realizan en un tiempo quirúrgico y son seleccionados en base a los hallazgos físicos, edad y consentimiento de los padres. Estos son: glosectomía parcial, cantoplastia lateral, cantoplastia media y otoplastia.
Los resultados se evaluaron de la siguiente forma:
I - Los procederes quirúrgicos: de bueno, regular, no cambios y malo.
- Bueno: La lengua no protruye y queda en una posición normal con respecto a la cavidad oral, por detrás y en contacto con la arcada dentaria.
- Regular: La protrusión de la lengua disminuye parcialmente, queda en una posición por encima y delante de la arcada dentaria.
- No cambios: No se obtiene cambios en tamaño y posición de la lengua.
- Malo: Existe una hipercorrección o deformidad posquirúrgica con repercusión estética y funcional.
- Bueno: Se logra eliminar el eje oblicuo de los parpados, dando a los ojos una expresión más agradable.
- Regular: Se corrige parcialmente el eje oblicuo de los parpados, con ligera atenuación de la desviación mongoloide de los ojos.
- No cambios: El eje oblicuo de los parpados se mantiene igual a pesar de la cirugía.
- Malo: Se produce alguna deformidad residual posquirúrgica con repercusión estética y funcional.
- Bueno: Se corrige el epicanto y se elimina o se atenúa el telecanto.
- Regular: Corrección parcial del epicanto y poca atenuación del telecanto.
- No cambios: No modificación del epicanto y telecanto.
- Malo: Se produce alguna deformidad residual posquirúrgica con repercusión estética y funcional.
- Bueno: El lenguaje mejoro cuantitativamente y cualitativamente. El paciente no solo habla más, sino mejor.
- Regular: Su lenguaje mejoró cuantitativamente; hubo un incremento en el número de los fonemas, pero no hubo mejoría cualitativa.
- Malo: El lenguaje no mejoró ni cualitativa ni cuantitativamente.
El trabajo se hizo en un equipo multidisciplinario que incluyó a varios especialistas. Dentro del chequeo preoperatorio se realizó examen cardiovascular para diagnosticar cardiopatía congénita frecuente en el síndrome de Down.
Documentación fotográfica pre- y posoperatorias, el test de coeficiente de inteligencia y del lenguaje pre- y posquirúrgico cuando el niño es lo suficientemente mayor para ser estudiado.
Creamos un modelo de encuestas para conocer el grado de satisfacción y criterios de los padres respecto a los cambios estéticos faciales y diferencias funcionales en el lenguaje. (anexo 1).
Procederes quirúrgicos:
1)- Técnica de Mustardé (fig.1):22,23 Corrección del epicanto y telecanto (fig. 2). El lugar del nuevo canto se señala a cada lado de la nariz, pero la anchura entre los dos cantos se determina, como la mitad de la distancia interpupilar (P1), posteriormente se desplaza la piel hacia la nariz, procurando la desaparición de cualquiera de los pliegues y se señala el segundo punto (P2) a nivel del canto. Desde el centro de esta línea (P1 - P2) se trazan dos líneas hacia afuera a 600 con respecto a la horizontal, y con una longitud igual a la línea original menos 2 mm (P1-P2 menos 2 mm). A partir de estas líneas se practican cortes posteriores, hacia la nariz, de la misma longitud, a un ángulo de 450.
Finalmente se hacen prolongaciones para marginales junto a los parpados, también de la misma longitud, es decir, línea horizontal (P1-P2) menos de dos milímetros.
Las incisiones llegan hasta el músculo orbicular, se decolan cuidadosamente los colgajos y se retraen hacia afuera, localizándose el ligamento del canto, el cual se secciona y con sutura 4-0 no absorbible se fija al periostio subyacente en el lugar del nuevo canto, posteriormente los colgajos (x1x - y1y) se transponen y con sutura 5-0 se logra su aposición.
2)- Cantopexia lateral:4,17,24 El cambio del eje oblicuo de los párpados se obtiene con el descenso de las estructuras del canto lateral (tendón y músculo). Se realiza incisión en el borde libre del párpado inferior en la región lateral externa del mismo, se decola y se localiza el músculo orbicular y el ligamento cantal lateral, el cual se libera y se moviliza hacia abajo, donde se fija al periostio infraorbitario con sutura no absorbible.
3)- Glosectomía parcial:4,17 La protrusión de la lengua es reducida por medio de una escisión romboidal de la punta. La incisión en todo su espesor se extiende más dorsal que ventral. La punta de la lengua no debe quedar redonda y debe alcanzar el prolabio.
Se suturan los bordes de la herida en cuatro planos (mucosa, músculo, músculo, mucosa) con sutura absorbible 3-0, en forma interrumpida en el plano muscular y en forma continua imbricada en el plano mucoso (fig. 3).
Resultados
Se trataron 22 pacientes con síndrome de Down, en edades que fluctúan entre los 3 y los 14 años, de los cuales 13 pacientes (59,09 %) se encontraban dentro del grupo de 3 a 5 años de edad y 9 pacientes (40,90 %) eran mayores de 5 años.
Los procederes quirúrgicos realizados en nuestra serie, donde a los 22 pacientes (100 %) se les realizó glosectomía parcial y cantoplastia lateral. En 17 pacientes (77,27 %) se realizó cantoplastia media (Mustardé), 3 pacientes (13,63 %) necesitaron otoplastia para corregir orejas prominentes.
En el cuadro 1 se aprecian los resultados y evaluación de los procederes quirúrgicos realizados. En el cuestionario a los padres y médicos, la mayoría de los padres encontraron mejoría en los componentes tratados, menos en un paciente, a quien se le realizó cantoplastia lateral, con dudoso resultado favorable. En cuanto al personal médico, aunque valoramos positivamente los resultados, en un paciente no se observaron cambios con la cantoplastia lateral y en otros dos pacientes a los cuales se les realizó cantoplastia media los resultados fueron regulares.
Cuadro 1 - Resultados y evaluación de los procederes quirúrgicos
| Glosectomía parcial | Médicos Padres |
22 22 |
_ _ | _ _ | _ _ |
22 22 |
| Cantoplastia lateral |
Médicos Padres |
21 21 |
_ _ | 1 1 | _ _ |
22 22 |
| Cantoplastia media |
Médicos Padres |
15 17 |
2 _ | _ _ | _ _ |
17 17 |
El cuestionario realizado a los padres y la evaluación referente a cambios observados en la lengua fueron satisfactorios en un 100 %. La expresión de los ojos mejoro en un 90,90 % (20 pacientes), pero dos madres no observaron cambios en el eje oblicuo de los párpados.
Los beneficios faciales posterior a la cirugía son llamativos; se mejoran los rasgos inatractivos al atenuar los estigmas, lo que no quiere decir que el síndrome no pueda ser identificado (fig. 4).
Al evaluar la función respiratoria alta, los padres refieren cambios positivos posquirúrgicos, tales como respiración nasal (100 %) en vez de por la boca, mejoró en un 31,81 % (7 pacientes) el ronquido y en un 22,72 % (5 pacientes) mejoró la coriza.
Los resultados en la esfera del lenguaje se muestran en el cuadro 2, los pacientes se agruparon en dos grupos etarios, de 1 a 5 años de edad y mayores de 5 años de edad y observamos que en la evaluación logofoniátrica preoperatoria el lenguaje fue malo en 10 pacientes (45,45 %) del primer grupo y en 5 paciente (22,72 %) del segundo grupo; lenguaje fue regular en 2 pacientes (9,09 %) del primer grupo y en 3 pacientes (13,63 %) del segundo grupo, y solo en 1 paciente (4,54 %) de cada grupo, el lenguaje fue bueno para su edad. En el seguimiento a los tres meses de operado los resultados fueron satisfactorios, la evaluación sistemática por logopedia y foniatría facilitó el trabajo sobre la esfera del habla y el análisis de los resultados fue el siguiente: En el primer grupo, 5 pacientes (22,72 %) se agruparon como lenguaje malo debido a que en este grupo se encuentran los pacientes de edades más tempranas, que todavía no habían desarrollado su lenguaje y el seguimiento de 3 meses en un tiempo corto para valorar resultados de ellos. En 3 pacientes (13,63 %) el lenguaje se valoró de regular y en otros 5 pacientes (22,72 %) de bueno. En el segundo grupo, en 2 pacientes (9,09 %) se valoró el lenguaje de regular y en otros 7 pacientes (31,81 %) de bueno. Con la reducción de la lengua, el lenguaje sufrió cambios positivos, se hizo más claro y mejoró su inteligibilidad.
Cuadro 2 - Resultados y evaluación pre- y posoperatoria en la esfera del lenguaje en pacientes con síndrome de Down a los cuales se les realizó glosectomía parcial
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 a 5 años | 10 45,45 | 2 9,09 | 1 4,54 | 5 22,7 | 3 13,63 | 5 22,72 |
| Mayores de 5 años | 5 22,72 | 3 13,63 | 1 4,54 | _ | 2 9,09 | 7 31,81 |
| Total | 15 68,18 | 5 22,72 | 2 9,08 | 5 22,7 | 5 22,72 | 12 54,54 |
En nuestra serie las complicaciones posquirúrgicas fueron mínimas, reportándose 2 pacientes (6,6 %) con dehiscencia parcial de la sutura de la lengua entre el 3ro y 5to día del posoperatorio, y 1 paciente (6,6 %) con infección respiratoria que resolvió con antibioticoterapia.
Con las encuestas realizadas a los padres (anexo 1) observamos que su grado de satisfacción fue bueno en un 100 %. Ellos han agradecido los esfuerzos encaminados a resolver los problemas de sus hijos y refieren que no ha sido en vano por la mejoría estética y funcional percibida en sus niños luego de la cirugía.
Discusión
En la bibliografía revisada4,13,18,19 las edades fluctúan a partir de los tres años de edad, aunque Strauss13 reporta niños menores de 2 años de edad.
Si los efectos de la glosectomía parcial sobre la inteligibilidad del habla son positivos, esto sería determinante para decidir practicar la cirugía en una etapa temprana, antes de que el niño comience a hablar.13
Señalar que en varios reportes se usaron implantes subperiostios y subdérmicos para la corrección de algunos de los estigmas faciales;4,7,16,17) por ejemplo, el epicanto es borrado con la elevación del puente nasal por la colocación de prótesis, implantes en mentón y mejilla para mejorar apariencia y perfil facial. Sin embargo, esto puede producir reabsorción ósea en el área del implante subperióstico con mayor incidencia en pacientes pediátricos y con el crecimiento facial de estos niños, la deformidad residual tendría que ser corregida, por lo expuesto en este artículo se fue conservador. Se prefirieron las edades tempranas para la corrección del epicanto y telecanto mediante colgajos, con lo cual se logran resultados favorables.
La glosectomía parcial realizada en un 100 % coincide con otros estudios; por ejemplo, Wexler17 realizó glosectomía en 49 de los 50 pacientes que fueron operados por él. En uno de ellos no se realizó porque los padres no estuvieron de acuerdo. Lemperle y otros4 reportan la realización de glosectomía parcial en un 100 % de los casos.
La cantopexia lateral efectuada en esta serie no coincidió con los reportes de estos autores ya citados, donde Wexler y otros17 informan que este proceder quirúrgico se practicó en 30 de los 50 pacientes operados para un 76 %. Lemperle y Radú4 solo realizaron cantoplastia lateral en 4 de los 63 pacientes tratados.
La cantoplastia media en trabajos anteriores fue empleada en muy pocos casos,4,17,19 como un proceder adicional si el epicanto era muy pronunciado y no resolvía con la prótesis nasal o esta alteraba el perfil facial.
El proceder quirúrgico más favorable fue la glosectomía parcial, en lo cual coinciden padres y médicos. Esta evaluación estuvo muy acorde con los resultados presentados por Wexler en 1986.17
Todos los padres evaluaron de satisfactorio los resultados obtenidos con la reducción de la lengua, coincidiendo con otros autores.25 En este sentido, Lemperle y Radú plantean: “El éxito de la reducción de la lengua tiene su mayor fundamento en el hecho de que la mayoría de estos niños de pronto pueden mantener sus bocas cerradas. Era esta boca húmeda y abierta el signo más llamativo de su deficiencia mental”.4
Todos los que han trabajado sobre este tema4,7,13,15,16,17,24 concuerdan entre sí, y los autores de este artículo con ellos, en que los beneficios estéticos faciales y el grado de satisfacción alcanzado con la cirugía facial del síndrome de Down son llamativos.
Coincidimos con lo concluido por Wexler17) y otros autores28) en que la glosectomía parcial reportó beneficios en varios aspectos funcionales respiratorios y orales.
En el mecanismo funcional del habla y voz intervienen varios sistemas que actúan a manera de unidad funcional, una lesión o disfunción ocurrida en uno de ellos repercute en los demás y el resultado final es un lenguaje distorsionado. En el lenguaje de un niño con síndrome de Down hay que valorar su cociente de inteligencia; los sistemas articulatorios, respiratorios y tonal presentan su disfunción debido al grado de hipotonía muscular generalizada que tienen estos pacientes.26,27
La lengua forma parte del sistema articulatorio. Teniendo en cuenta que una lengua grande distorsiona el lenguaje, consideramos que desde el punto de vista anátomo-fisiológico para la producción del habla y la voz, la macroglosia es un factor importante a valorar. La reducción quirúrgica de la lengua crearía las condiciones idóneas articulatorias para desarrollar el lenguaje.26 Al respecto, coincidimos con Lemperle y Radú4 y Wexler17 que reportan que el lenguaje se hace más claro con la reducción quirúrgica de la lengua.
Parsons y Jacono19 concluyen que no se evidencia ninguna diferencia en la inteligibilidad del lenguaje, y que estos juicios subjetivos de mejor inteligibilidad dado por los padres podían ser el resultado de la cirugía si contribuía a la mejoría de la calidad de la voz (menos nasal).
Klaiman y otros,18 al igual que Parsons y Jacono, concluyen que no hay mejoría en la inteligibilidad del lenguaje, aunque sí una mejoría estética del habla.
Las complicaciones posquirúrgicas en esta investigación fueron mínimas, Lemperle y Radú4 en su serie de 63 pacientes operados, señalan que 11 pacientes sufrieron dehiscencia de sutura de la lengua.
Glasper y otros29 en su análisis sobre la cirugía facial en el síndrome de Down plantean que con la reducción de la lengua se puede argumentar que dará como resultado una mayor capacidad para succionar y comer, lo que resulta en mejora de la nutrición. Sin embargo, la cirugía de los estigmas faciales (ojos, orejas, etc.) son menos fáciles de sostener debido a que los padres de niños con síndrome de Down naturalmente desean que su hijo no sea estigmatizado. En este sentido, buscan que con la cirugía se mitiguen los estigmas y sus hijos sean aceptados. Y es por ello que cabe preguntarse: ¿La cirugía facial puede cambiar la percepción de la sociedad acerca de los niños con síndrome de Down?
Conclusiones
Todos los pacientes con síndrome de Down experimentaron mejoría de los estigmas faciales con la cirugía. Estos cambios faciales estéticos fueron satisfactorios.
Existen ganancias funcionales en la esfera del lenguaje, se obtuvo mayor inteligibilidad en el habla. La glosectomía constituyó el proceder quirúrgico más satisfactorio.
Se reportan beneficios respiratorios con la reducción del tamaño de la lengua, que fueron valorados por la disminución de la rinorrea, el ronquido y la voz menos nasal.
El grado de satisfacción de los padres fue bueno en el 100 % de los casos. Todos quedaron agradecidos y satisfechos con los resultados obtenidos que contribuyeron al mejoramiento de la apariencia facial de sus hijos.
