Resumen

SOTO VILLASANTE, Carmelo Gilberto  y  SOTO MARGOLLES, Ailene. Pesquisaje neonatal y selectivo para algunos errores congénitos del metabolismo en Villa Clara. Rev Cubana Pediatr [online]. 2007, vol.79, n.1, pp. 0-0. ISSN 1561-3119.

Los errores congénitos del metabolismo integran un grupo muy heterogéneo de enfermedades de causa genética que afectan fundamentalmente a la población infantil. El diagnóstico puede ser realizado en el período neonatal temprano o en los niños que tienen riesgos de padecer esta dolencia. En el trabajo se presentan los resultados obtenidos en nuestro laboratorio a lo largo de 15 años. Se investigaron 6 158 recién nacidos con el objeto de detectar galactosemia y deficiencia de biotinidasa. Se pensó que un niño tenía una variante de galactosemia conocida como variante Duarte. Se realizó un estudio selectivo de 920 niños con presuntos errores congénitos del metabolismo y se detectó un 3,36 % de casos positivos. Entre ellos, la enfermedad más frecuente fue la mucopolisacaridosis. Se evidenció que el empleo de la tecnología convencional con una buena cooperación del médico permite el diagnóstico de un elevado número de niños que padecen algún error congénito del metabolismo.

Palabras clave : Error congénito del metabolismo; mucopolisacaridosis; galactosemia; deficiencia de biotinidasa; pesquisaje neonatal y selectivo.

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