Introducción:

Las enfermedades raras conforman las afecciones de baja prevalencia que asociadas a los medicamentos huérfanos representan un problema sanitario y social mundial.

Objetivo:

Revisar los aspectos más sobresalientes relacionados con las enfermedades raras, con una visión gastroenterológica, y su repercusión en la infancia.

Métodos:

Se realizaron búsquedas no estructuradas de publicaciones en español e inglés en PubMed, Google Scholar, Scimago, SciELO, desde enero 2010 hasta agosto 2021. Se usaron los términos: enfermedades raras, conceptualización, prevalencia, epidemiología, medicamentos huérfanos y ética.

Análisis y síntesis de la información:

Se revisaron las enfermedades raras en la infancia, criterios conceptuales, epidemiología global, enfermedades más reconocidas con énfasis en gastroenterología. Se destacó la prevalencia, vínculo genético, importancia social, dilema diagnóstico y categorías; repercusión de los tratamientos con medicamentos huérfanos, sus costos y problemas éticos. Se resaltó la incidencia de enfermedades digestivas y el valor de la endoscopia y la biopsia en el diagnóstico.

Conclusiones:

Se documentaron las enfermedades raras en la infancia, y se analizaron como problema mundial, sanitario y social. El desarrollo de la técnica y de la ciencia, resultaron contribuciones decisivas que variaron criterios sobre diferentes afecciones catalogadas como raras.

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