Resumen

DOMINGUEZ MENA, Mabel; VINALES PEDRAZA, María Idania; SANTANA HERNANDEZ, María Esther  y  MORALES PERALTA, Estela. Comportamiento del programa de diagnóstico prenatal cromosómico. Rev Cubana Med Gen Integr [online]. 2005, vol.21, n.1-2, pp. 0-0. ISSN 1561-3038.

Se realizó un estudio descriptivo en el Centro de Desarrollo de la Genética del municipio La Lisa, en el período comprendido de enero de 1999 hasta diciembre de 2003. La muestra la conformaron 251 embarazadas con edad materna avanzada (38 años o más) que acudieron a recibir asesoramiento genético por tener riesgo incrementado de cromosomopatías. Los datos fueron procesados con el cálculo porcentual. Se realizaron diagnóstico prenatal (DPN) 189 pacientes (75,29 %), y se obtuvieron 6 casos positivos, 4 síndrome Down (47 XY+21), 1 súper macho (47 XYY), 1 trisomía 18 (47 XY+18) y 15 casos sin resultados. No se realizaron el diagnóstico prenatal 62 pacientes, 12 por amenaza de aborto, 25 por edad gestacional avanzada, 25 por negarse a la realización del proceder y 3 por otras causas. El asesoramiento genético fue no directivo, respetando las decisiones personales, confiabilidad, exponiendo la relación riesgo / beneficio y obteniendo el consentimiento informado para su realización.

Palabras clave : Síndrome Down; asesoramiento genético; diagnóstico prenatal; cromosomopatías; trisomía; edad materna avanzada; consentimiento informado.

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