Resumen

MARTIN CUESTA, Nelson H; PIMENTEL BENITEZ, Héctor I  y  CONDE RAMIREZ, Arturo. Gonosomopatías detectadas en el Laboratorio de Citogenética de Camagüey. AMC [online]. 2010, vol.14, n.6, pp. 1-11. ISSN 1025-0255.

Fundamento: el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es un medio diagnóstico muy solicitado por diferentes especialidades médicas, es utilizado ampliamente para diagnosticar diferentes cromosomopatías entre las cuales revisten un gran interés las relacionadas con las características sexuales del paciente. Objetivo: exponer los resultados de diecisiete años de trabajo (1989-2006) del Laboratorio de Citogenética de Camagüey, sobre las gonosomopatías de los cromosomas sexuales diagnosticadas. Método: se realizó un análisis descriptivo de los datos del libro “Entrada y Salida de Muestras para Estudios Citogenéticos” del Laboratorio Provincial de Camagüey, entre los años 1989 y 2006, se revisaron los casos remitidos en dicho período con un diagnóstico presuntivo de gonosomopatía, los cuales fueron procesados y organizados en tablas por distribución de frecuencias. Resultados: se hallaron 95 casos que mostraron diferentes desórdenes del desarrollo sexual, clasificados en los síndromes Turner, Klinefelter, Insensibilidad Androgénica, Feminización Testicular Incompleta, Tetraploidía del Cromosoma X, Digenesia Gonadal Mixta y Hermafroditismo. Conclusiones: los que más afectan a la población son los síndromes Turner y Klinefelter, lo cual concuerda con lo que se reporta en la literatura.

Palabras clave : CROMOSOMAS SEXUALES; ANÁLISIS CITOGÉNICO; SÍNDROME DE TUNER; SÍNDROME DE RESISTENCIA ANDRIGÉNICA.

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