Resumen

POZO GONZALEZ, Alberto  y  BARBAN FERNANDEZ, Leonor. Artrogriposis múltiple congénita: presentación de un caso. AMC [online]. 2010, vol.14, n.6, pp. 1-6. ISSN 1025-0255.

Fundamento: la amioplasia o artrogiposis múltiple congénita es la enfermedad más frecuente y conocida dentro del grupo de las artrogriposis múltiple, sus causas se desconocen, se considera como una secuencia disruptiva posiblemente causada por un accidente vascular intra-útero con hipotensión en el estadio de formación del cordón fetal espiral y las células del asta anterior, más susceptibles a hipoxia, son dañadas en su funcionamiento. Caso Clínico: se presenta el caso de una paciente recién nacida, sexo femenino, raza blanca y peso de 3400g. Al examen físico presentó piel y mucosas normales, asimetría facial, con hemangioma en la punta nasal, macro cráneo con frontal prominente, puente nasal alto, displasia auricular, asimetría del tórax, contracturas congénitas en los miembros superiores e inferiores, rotación interna y camptodactilia en miembros superiores con pulgares corticales, pies equinovaro bilateral, múltiples luxaciones de articulaciones, hipoplasia de labios mayores y menores, tono muscular normal, movilidad limitada de los cuatro miembros. Conclusiones: esta enfermedad requiere de un enfoque multidisciplinario para establecer un diagnóstico de certeza y el tratamiento rehabilitador oportuno de los pacientes.

Palabras clave : ARTROGRIPOSIS; RECIEN NACIDO; ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS; ESTUDIOS DE CASOS.

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