Introducción:

las alteraciones cromosómicas tanto de número como de estructura, son causa importante de morbilidad y mortalidad. Afectan a aproximadamente uno de cada doscientos recién nacidos vivos, siendo la principal causa de discapacidad intelectual.

Objetivo:

describir el diagnóstico citogenético en una paciente afectada con discapacidad intelectual.

Presentación del caso:

infante de seis años de edad que es llevado a consulta de asesoramiento genético por presentar discapacidad intelectual, dismorfias y baja talla. Se realiza historia clínica genética, se aplica método clínico y diagnóstico citogenético. Se utilizó bandeo cromosómico GTG y se analizaron 25 metafases. Se realiza cariotipo donde se diagnostica una aberración cromosómica estructural (translocación compleja) en 25 metafases estudiadas, se evidencia la presencia de cuatro cromosomas autosómicos involucrados y los puntos de ruptura: 46,XX, t(7;10;14;18)(p22;q11.1;q31;q11.1).

Conclusiones:

el estudio permitió ofrecer un diagnóstico, definir el riesgo de recurrencia en la descendencia y mejorar el tratamiento. Se demostró la importancia del asesoramiento genético como herramienta en el nivel primario de salud.

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