Mi SciELO
Servicios Personalizados
Articulo
Indicadores
- Citado por SciELO
Links relacionados
- Similares en SciELO
Compartir
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río
versión On-line ISSN 1561-3194
Resumen
SANTANA HERNANDEZ, Elayne Esther; PEREZ TEJEDA, Yanet y PENA HERNANDEZ, Anavíes Delsy. Síndrome malformativo de manos y pies hendidos. Rev Ciencias Médicas [online]. 2021, vol.25, n.3 Epub 01-Mayo-2021. ISSN 1561-3194.
Introducción:
el síndrome malformativo de manos y pies hendidos, es un defecto congénito poco frecuente con patrón de herencia autosómico dominante, de forma simétrica.
Presentación de caso:
se presenta una lactante de tres meses que nace a las 36 semanas, con peso de 2 450 gramos, talla 50 cm, Apgar 8-9. Se detecta al nacimiento, hendidura mediana en ambas manos y pies con ectrodactília de 2do y 3er dedo de todos sus miembros, no otras malformaciones. El servicio de neonatología del hospital pediátrico provincial solicita valoración por genética clínica que después de un examen físico exhaustivo, llega al diagnóstico sindrómico. Es el primer caso de la provincia.
Conclusiones:
el método clínico es primordial para realizar el diagnóstico con la ayuda de los estudios radiológicos y clasificar el tipo de ectrodactília. Se mantiene con seguimiento multidisciplinario por ortopédicos, psicólogos, fisiatras y genetista clínico, quienes brindan un adecuado asesoramiento genético, así como la información de futuras operaciones que mejorarán la funcionalidad de sus miembros y elevarán su calidad de vida.
Palabras clave : Pioderma Gangrenoso/tratamiento; Inmunosupresión; Ciclosporina; Enfermedades Inflamatorias Intestinales; Tracto Gastrointestinal.