SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.17 número3Enfermedad periodontal inflamatoria asociada a la leucemia mieloide crónica. Presentación de un casoCondrosarcoma de la primera vértebra cervical. Reporte de caso índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Articulo

Indicadores

  • No hay articulos citadosCitado por SciELO

Links relacionados

  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO

Compartir


Gaceta Médica Espirituana

versión On-line ISSN 1608-8921

Resumen

SANTANA HERNANDEZ, Elayne Esther  y  TAMAYO CHANG, Victor Jesús. Síndrome Waardenburg. Presentación de una familia afectada. Gac Méd Espirit [online]. 2015, vol.17, n.3, pp. 181-186. ISSN 1608-8921.

Fundamento: El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética  caracterizada por anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial. Se describen varios tipos clínicos, con gran heterogeneidad genética, la mayoría de los casos publicados presentan  un patrón de herencia autosómico dominante, aunque se describen otras formas de herencia. Objetivo: Mostrar una familia con varios miembros afectados representativa de expresividad variable. Presentación de caso: Se presenta una familia con siete enfermos donde predomina la hipoacusia de grado variable al igual que las alteraciones de la pigmentación de la piel, el pelo y el iris. El adecuado  diagnóstico y asesoramiento genético, unido a la oportuna intervención con el implante coclear ha permitido la incorporación adecuada en la enseñanza normal a estos enfermos. Conclusiones: Es importante el diagnóstico oportuno para realizar acciones con la finalidad de mejorar la calidad de vida y la correcta incorporación social de estos pacientes.

Palabras clave : Síndrome de Waardenburg; genética; familia.

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )

 

Creative Commons License All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License