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Revista Médica Electrónica
versión On-line ISSN 1684-1824
Resumen
GONZALEZ LOPEZ, Irelis et al. A propósito de un caso de gangliosidosis GM-2 tipo II: enfermedad de Sandhoff. Rev.Med.Electrón. [online]. 2015, vol.37, n.3, pp. 263-271. ISSN 1684-1824.
Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades hereditarias de almacenamiento lisosómico, debidas a un acúmulo de gangliósidos, sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguna de las enzimas lisosómicas de la ruta de degradación de los gangliósidos. Existen varias formas de gangliosidosis, como son la GM1 y GM2. Se presentó el caso de una paciente de 33 años de edad, que había sido diagnosticada anteriormente de esclerosis lateral amiotrófica. Por varios síntomas presentados se le realizan una serie de exámenes complementarios, los cuales arrojan como resultado una gangliosidosis GM-2 tipo II o enfermedad de Sandhoff.
Palabras clave : gangliosidosis GM-2; enzimas lisosómicas; enfermedades de almacenamiento lisosómico.