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Revista Finlay
versión On-line ISSN 2221-2434
Resumen
VAZQUEZ PIS, Laura; GONZALEZ HERNANDEZ, Maday; MARRERO GIL, Aimé y MASOT RANGEL, Antonio. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Presentación de un caso y revisión de la literatura. Rev. Finlay [online]. 2023, vol.13, n.3, pp. 364-369. Epub 30-Sep-2023. ISSN 2221-2434.
El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una malformación vascular congénita poco frecuente. Está caracterizada por una triada de manifestaciones clínicas que comprende una malformación vascular venular, linfática y venosa, junto con hipertrofia esquelética; aumento de tejidos blandos de uno o más miembros; y la presencia de fistulas arteriovenosas. Se presenta el caso de una niña de 5 años de edad, a quien se le confirmó por hallazgos clínicos e imagenológicos un síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Esta es una enfermedad rara, poco frecuente, con un patrón de herencia genética no bien definido, que necesita de un manejo multidisciplinario. El tratamiento de elección es el clínico sintomático, enfocado a evitar la discapacidad, mejorar la capacidad funcional, calidad de vida y prevenir complicaciones. Se presenta el caso por lo poco frecuente del padecimiento para mostrar su seguimiento y además con fines docentes.
Palabras clave : enfermedades raras; pediatría; informe de casos.