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MediSur

versión On-line ISSN 1727-897X

Resumen

PEREZ SALOMóN, Edelmis et al. Síndrome de Proteo. Presentación de un caso. Medisur [online]. 2013, vol.11, n.5, pp. 563-568. ISSN 1727-897X.

El síndrome de Proteo es un raro y complejo trastorno genético caracterizado por aparición esporádica, distribución en mosaico y evolución progresiva de lesiones hamartomatosas, que afectan la mayoría de los tejidos de origen mesodérmico. El diagnóstico es clínico y se establece según criterios bien establecidos. Se presenta un caso típico en un escolar de ocho años de edad con manifestaciones clínicas compatibles con el diagnóstico de este síndrome. Se realizó estudio y descripción clínica del hábito externo; se destacaron como principales rasgos distintivos: hemihipertrofia progresiva de región glútea, pierna y pie izquierdo, hemangioma plano y dilatación de venas hipogástricas en abdomen, escoliosis dorso-lumbar y cifosis dorsal marcada, aumento del tejido graso en el dorso, aspecto cerebriforme de la piel de la planta del pie izquierdo e hiperostosis mastoidea. Por lo poco común de esta entidad se decidió la presentación del caso.

Palabras clave : síndrome de Proteo; niño; informes de casos.

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