Resumen

FREYRE LUQUE, Rásife et al. Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea. MEDISAN [online]. 2011, vol.15, n.9, pp. 1-7. ISSN 1029-3019.

Se caracterizó a una familia consanguínea de 25 miembros, 3 de los cuales padecían el síndrome de Usher de tipo II, a través del estudio auditivo, oftalmológico y genético en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba. Los pacientes (2 varones y 1 fémina) tenían en común: aparición de la enfermedad en la etapa juvenil, mala visión nocturna, campos visuales reducidos, hipoacusia neurosensorial y resultados normales en las pruebas vestibulares; asimismo, en genética molecular, la electroforesis en gel de poliacrilamida reveló la presencia del marcador D1S237, estrechamente ligado al gen USH2 en el cromosoma 1. Esa caracterización permitirá aplicar la terapia génica y los implantes, tanto de células madre como cocleares, según corresponda.

Palabras clave : familia; síndrome de Usher; hipoacusia; campo visual; genética; retinosis pigmentaria.

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