Introducción:

el tamizaje neonatal de enfermedades genéticas en Cuba constituye un programa preventivo genético de base poblacional que garantiza el diagnóstico y tratamiento precoz de seis entidades clínicas.

Objetivo:

describir los resultados del programa de tamizaje neonatal de enfermedades genéticas en el municipio La Lisa, en el periodo 2017-2021.

Métodos:

se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal en 7 765 recién nacidos. Se determinó la cobertura al quinto día, las muestras no útiles y los resultados positivos de la pesquisa. Se empleó el porcentaje como estadígrafo para variables cualitativas.

Resultados:

la cobertura del programa al quinto día fue de 88,60 %. Del total de muestras analizadas, 469 (6,03 %) fueron no útiles por un inadecuado proceder en la toma y conservación de la muestra. Se obtuvieron 81 (1,04 %) resultados positivos por el SUMA. En ninguno de ellos se confirmó la enfermedad.

Conclusiones:

la cobertura del 100 % no se alcanzó al quinto día, sino posterior a ella, evidenciando que existen aún dificultades en la obtención, conservación y transporte de la muestra biológica evidenciadas en el porciento de muestras no útiles. Ambos factores conjuntamente con la prematuridad, la medicación con antibióticos y la lactancia antes de la prueba, podrían incidir en las interferencias de falsos positivos obtenidos en el análisis SUMA. No se constató ninguna de las seis enfermedades que se pesquisa en el período de estudio, evidenciándose la baja prevalencia de estas enfermedades en el municipio.

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