Resumen

MOROCHO-QUINCHUELA, Flor Betzabet; ENRRIQUEZ-GRIJALVA, Mauricio Fernando  y  JAMI-CARRERA, Jeanneth Elizabeth. Algunas consideraciones sobre el síndrome de Marfan ligado al gen FBN1. Rev Ciencias Médicas [online]. 2023, vol.27, suppl.2  Epub 01-Dic-2023. ISSN 1561-3194.

El Síndrome de Marfan es una enfermedad rara autosómica dominante debida a cambios del gen FBN1 que se desarrolla con problemas cardiovasculares (se evidencia la dilatación de raíz aórtica), oculares (es propia la luxación del cristalino, aunque lo más recurrente es la miopía) y musculoesqueléticas, fundamentalmente. Su diagnóstico se hace de acuerdo con la escala de Ghent, aunque en el campo de la pediatría no es tan evidente, ya que las manifestaciones clínicas del Síndrome de Marfan aparecen en progreso a lo largo de los años. Por ello, en los niños que no cumplen los criterios diagnósticos no se debe efectuar un diagnóstico definitivo de ninguna otra patología hasta llegar a la edad de 20 años. En estos casos, si el paciente tiene una mutación patogénica del gen FBN1, se diagnosticarán temporalmente de Síndrome de Marfan potencial. En cambio, si no tienen una mutación patogénica del gen FBN1, se diagnosticarán provisionalmente de enfermedad inespecífica del tejido conectivo.

Palabras clave : SÍNDROME DE MARFAN; ANEURISMA DE LA RAÍZ DE LA AORTA; ENFERMEDADES GENÉTICAS; PROLAPSO VÁLVULA MITRAL.

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