Resumen

DATTA, Neelabh. Desencadenando el poder de MutationTaster2 y MutationTaster2021: el enfoque de aprendizaje automático para el análisis de variantes genéticas. RCIM [online]. 2023, vol.15, n.1  Epub 01-Jun-2023. ISSN 1684-1859.

MutationTaster es una herramienta web ampliamente utilizada que predice el impacto funcional de las variantes genéticas. En los últimos años, el software ha experimentado mejoras significativas, lo que ha llevado al desarrollo de MutationTaster2 y MutationTaster2021. La principal diferencia entre estas dos versiones es el uso de conjuntos de datos de referencia actualizados y un algoritmo mejorado para la clasificación de variantes. MutationTaster2 utiliza la base de datos dbNSFP, mientras que MutationTaster2021 incorpora datos de gnomAD y ClinVar. Ambas versiones emplean un enfoque de aprendizaje automático que combina múltiples características para predecir la patogenicidad variante, incluida la conservación evolutiva, las propiedades físicas de los cambios de aminoácidos y el efecto potencial en la función de la proteína. El resultado de MutationTaster es una puntuación que indica la probabilidad de que una variante cause una enfermedad; una puntuación alta indica una alta probabilidad de patogenicidad. En general, MutationTaster2 y MutationTaster2021 representan herramientas valiosas para investigadores y médicos en el campo del análisis de variantes genéticas, ya que proporcionan predicciones precisas y eficientes de la patogenicidad de variantes.

Palabras clave : MutationTaster2; MutationTaster2021; ExAC.

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