Resumo

PENAFIEL-CRIOLLO, Evelyn Johana; ALMACHE-TERCERO, Rosa Lisbeth  e  COBO-ALVAREZ, Daniela Abigail. Síndrome de Marfan. Presentación de un caso. Rev. inf. cient. [online]. 2022, vol.101, n.5  Epub 20-Out-2022. ISSN 1028-9933.

Se presentó un paciente masculino de 8 años, con antecedentes personales de disnea, al que en el examen físico se le detectó soplo corto en foco aórtico accesorio. Se realizó ecocardiograma transtorácico. El síndrome de Marfan es una patología poco común causada por una mutación genética de fibrilina 1, imprescindible para la síntesis de fibras elásticas del tejido conectivo. Se caracteriza por una alta penetrancia y marcada heterogeneidad fenotípica. Entre las diferentes manifestaciones clínicas, la afectación cardiovascular merece una consideración especial. El diagnóstico requiere una evaluación clínica completa de múltiples órganos y sistemas. Por su ampliada sintomatología, la toma de decisiones es compleja, por tanto, cuando se sospeche síndrome de Marfan debe aplicarse la revisión de los criterios de Ghent. Dado el impacto del pronóstico y el manejo, la terapia médica temprana y la intervención quirúrgica oportuna, el paciente mejoró sustancialmente la calidad de vida.

Palavras-chave : síndrome de Marfan; genética; mutación; fibrilina.

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