Resumo

PENAFIEL-CRIOLLO, Evelyn Johana; ALMACHE-TERCERO, Rosa Lisbeth  e  COBO-ALVAREZ, Daniela Abigail. Síndrome de Marfan. Apresentação de um caso. Rev. inf. cient. [online]. 2022, vol.101, n.5  Epub 20-Out-2022. ISSN 1028-9933.

Paciente do sexo masculino, 8 anos de idade, com história pessoal de dispnéia. Ao exame físico, detectou-se sopro curto em foco aórtico acessório. Foi realizado ecocardiograma transtorácico. A síndrome de Marfan é uma patologia rara causada por uma mutação genética da fibrilina 1, essencial para a síntese das fibras elásticas do tecido conjuntivo. É caracterizada por alta penetrância e marcada heterogeneidade fenotípica. Dentre as diferentes manifestações clínicas, o envolvimento cardiovascular merece consideração especial. O diagnóstico requer uma avaliação clínica completa de múltiplos órgãos e sistemas. Devido aos seus sintomas extensos, a tomada de decisão é complexa, portanto, quando houver suspeita de síndrome de Marfan, a revisão dos critérios de Ghent deve ser aplicada. Dado o impacto do prognóstico e tratamento, terapia médica precoce e intervenção cirúrgica oportuna, a qualidade de vida do paciente melhorou substancialmente.

Palavras-chave : Síndrome de Marfan; genética; mutação; fibrilina.

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