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Revista Información Científica
versão On-line ISSN 1028-9933
Resumo
COBO-ALVAREZ, Daniela Abigail; VELOZ-PICO, Ana Cristina e SAMANIEGO-VARGAS, Alejandro Sebastián.. Síndrome de Angelman. Rev. inf. cient. [online]. 2022, vol.101, n.5 Epub 20-Out-2022. ISSN 1028-9933.
Introdução:
A síndrome de Angelman é um distúrbio hereditário raro do neurodesenvolvimento que afeta 1 em 10.000 a 24.000 nascimentos. Essa condição inclui atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, deficiência grave da fala, problemas de movimento e equilíbrio (ataxia), epilepsia e cabeça muito pequena. Pessoas com síndrome de Angelman parecem estar sempre de bom humor e sorrir muito.
Objetivo:
Sistematizar o conhecimento sobre as características da síndrome de Angelman, os aspectos clínicos e genéticos da doença e as estratégias atuais de tratamento.
Método:
Foi realizada revisão bibliográfica na Universidad Regional Autónoma de los Andes, por meio de busca em bases de dados nacionais e internacionais, como PubMed, Scopus, SciELO, Web of Science e Google Acadêmico. Para a investigação, foi utilizada uma estratégia de busca. Foram encontrados 45 artigos, dos quais 15 foram selecionados para esta revisão.
Resultados:
Foi elaborado um texto sintetizado onde foram abordados aspectos como: etiologia, diagnóstico, principais sintomas clínicos e tratamento desta doença genética.
Conclusões:
Devido à sua natureza de necessidades clínicas não satisfeitas ao nível da área motora, comunicação, sono e comportamento, a síndrome de Angelman torna necessário que os profissionais de enfermagem desenvolvam um plano de ação que permita o diagnóstico precoce e desenvolvam um plano de cuidados específico para o indivíduo e o ambiente íntimo de ação para responder às necessidades sob demanda.
Palavras-chave : síndrome de Angelman; tratamento; epigenética.