Resumo

PADRóN GONZALEZ, Julio; PEREZ MEJIAS, Ramón; PADRóN FERNANDEZ, Lidys  e  PADRóN FERNANDEZ, Leydis. Síndrome de Rett. Presentación de un caso. Medisur [online]. 2012, vol.10, n.1, pp. 69-71. ISSN 1727-897X.

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres; la incidencia estimada en la población general es de un caso por cada 10.000 mujeres, en su tipo clásico, es de 1 por cada 15. 000 nacimientos. Su diagnóstico es descriptivo, basado en un conjunto de signos y síntomas, pero no es etiológico; el tratamiento es sintomático y de apoyo. La enfermedad, frecuentemente, suele estar mal diagnosticada como autismo o parálisis cerebral. Debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiomático, apoyado en criterios establecidos internacionalmente. Se presenta el caso de una niña de 11 años de edad, visitada en el hogar por médicos de la Misión Barrio Adentro en la República Bolivariana de Venezuela, la cual fue normal hasta aproximadamente los 2 años, cuando comenzó con deterioro en sus destrezas psicomotoras, alteración social y de conducta con autismo infantil, crisis epilépticas frecuentes y retardo mental importante.

Palavras-chave : síndrome de Rett; informes de casos; Venezuela.

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