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Revista Finlay
versão On-line ISSN 2221-2434
Resumo
FUENTES CORTES, Iovana; PACHECO SUAREZ, Beliany e CHARON SAVON, Dulce María. Implementación de una metodología para la detección de marcadores bioquímicos en la tirosinemia tipo 1. Rev. Finlay [online]. 2023, vol.13, n.4, pp. 425-434. Epub 30-Dez-2023. ISSN 2221-2434.
Fundamento:
la tirosinemia hereditaria tipo I o tirosinemia hepato-renal es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa. Debido a su complejidad metabólica, su confirmación lleva aparejado, un conjunto de métodos altamente costosos.
Objetivo:
implementar una metodología de trabajo para la detección de metabolitos marcadores de la tirosinemia tipo 1.
Método:
se realizó un estudio descriptivo y transversal en una serie de casos evaluados en el período comprendido entre enero del 2021 a febrero del 2023. Como examen inicial se realizaron las pruebas cualitativas de α nitroso beta naftol y 2,4 dinitrofenilhidracina para la identificación de la tirosina y los α cetoácidos respectivamente. Luego se realizó el método HPLC para la cuantificación de la tirosina y CG-EM para la determinación del perfil cromatográfico en orina como técnicas confirmatorias.
Resultados
las pruebas cualitativas resultaron positivas para la tirosina y sus metabolitos, así como, para los alfa cetoácidos. El perfil de ácidos orgánicos mostró excreción elevada de los metabolitos marcadores de la enfermedad en 8 casos, a los cuales se les fue realizada la cuantificación de la tirosina que resultaron positivos de padecer la enfermedad.
Conclusiones:
la implementación de la metodología resultó ser una herramienta valiosa en el diagnóstico temprano de la enfermedad.
Palavras-chave : marcadores bioquímicos; deficiencia de la enzima; metodología.