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Acta Médica del Centro
versão On-line ISSN 2709-7927
Resumo
CHAVIANO CARDENAS, Yailén; CESPEDES CARDENAS, Jarvis e RODRIGUEZ CALVO, María Dolores. Síndrome de Hurler. Informe de caso. Acta méd centro [online]. 2023, vol.17, n.2, pp. 349-355. Epub 30-Jun-2023. ISSN 2709-7927.
Introducción:
el síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamadas muco polisacaridosis y es una rara enfermedad en la edad pediátrica.
Información del paciente:
adolescente masculino de 12 años de edad, producto de parto normal, que a los dos años comenzó con pérdida del habla y babeo constante. Fue valorado por el Especialista en Genética que, debido a sus características fenotípicas, sospechó un posible síndrome de Hurler. Se presenta un caso interesante, no comúnmente visto en la práctica médica, con el objetivo de dar a conocer a estudiantes y profesionales de la salud las características físicas del paciente, que ha tenido una supervivencia mayor de los 10 años de vida.
Conclusiones:
el diagnóstico se confirmó por estudio de cromatografía de mucopolisacáridos realizado en el Centro Nacional de Genética. Los pacientes a menudo mueren en la primera década de la vida debido a complicaciones respiratorias y cardíacas, el trasplante de precursores hematopoyéticos y la terapia enzimática con alfa-L-iduronidasa pueden mejorar la esperanza de vida.
Palavras-chave : mucopolisacaridosis I; síndrome de Hurler; alfa-L-iduronidasa.