Resumo

ROQUE GARCIA, Wilfredo; SARDUY SAEZ, Sandra  e  JAIME FAGUNDO, Juan Carlos. Síndromes de hemopatías mieloides malignas hereditarias. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2018, vol.34, n.2, pp. 116-124. ISSN 1561-2996.

La predisposición de algunas familias a padecer hemopatías mieloides malignas ha sido descrita desde hace varias décadas; sin embargo, solo recientemente ha sido posible conocer las bases moleculares de estos síndromes. La importancia de reconocer y diagnosticar la presencia de mutaciones predisponentes de la línea germinal en pacientes con hemopatías malignas y en sus familiares determinó que la Organización Mundial de la Salud (OMS) introdujera esta nueva categoría en su última revisión de la clasificación de las neoplasias malignas y leucemias agudas. Mediante el uso de las modernas técnicas de biología molecular se ha logrado el descubrimiento de mutaciones en diferentes genes que aportan nuevos elementos en el proceso de leucemogénesis, permiten ofrecer consejo genético, una mejor selección del donante de médula ósea y se erigen en la fuente de futuras dianas terapéuticas. En este trabajo se revisan algunos de los síndromes de hemopatías mieloides malignas hereditarias (HMMH) y se enfatiza en la necesidad de realizar una exhaustiva historia clínica personal y familiar que permita un elevado índice de sospecha para el diagnóstico de estas entidades.

Palavras-chave : hemopatías mieloides malignas hereditarias; mutaciones de la línea germinal.

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