Resumo

FERRER MONTOYA, Rafael; GONZALEZ ACOSTA, José A  e  ARGOTE MORALES, Ramón. Hidrocefalia ligada al cromosoma X o síndrome de Bickers-Adams: presentación de un caso. AMC [online]. 2012, vol.16, n.6, pp. 1766-1776. ISSN 1025-0255.

Introducción: la hidrocefalia es una enfermedad  con transmisión recesiva ligada al cromosoma X, y una tasa de recurrencia del 50 por ciento en los fetos masculinos. Es la forma más común genética de hidrocefalia congénita, con una incidencia de 1 / 30, 000 nacimientos de varones. Se caracteriza por la dilatación de los ventrículos laterales y el retraso mental, suelen ser graves. Caso clínico: recién nacido que al momento de su nacimiento se observa con macrocefalia evidente con antecedente familiar de un primo con el mismo problema, con igual cuadro clínico y la misma neuroimagen por lo que se diagnosticó una hidrocefalia ligada al cromosoma X. Conclusiones: el caso que se presentó por sus características clínicas y el estudio de scanner cerebral se pudo llegar a un diagnóstico de hidrocefalia ligada al cromosoma X o llamado síndrome de Bickers-Adams.

Palavras-chave : HIDROCEFALIA; RECIÉN NACIDO; CROMOSOMA X; ACUEDUCTO DEL MESENCÉFALO; MASCULINO; ESTUDIOS DE CASOS.

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