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Revista Cubana de Medicina
versão On-line ISSN 1561-302X
Rev cubana med v.34 n.2 Ciudad de la Habana maio-ago. 1995
Trabajos Originales
Instituto de GastroenterologíaSomatometría craneofacial en pacientes adultos con enfermedad de Wilson
Dr. Antonio Pérez Brioso,1 Dr. Manuel Rivero de la Calle,2 Lic. Felicia Pomar Montalvo,3 Dra. Elvira Borbolla Busquets,4 Dra. Graciela Jiménez Mesa,5 Dra. Olga Hano García,6 Dr. Bienvenido Gra Oramas7 y Dr. Luis R. Toribio Suárez8- Especialista de II Grado en Gastroenterología. Investigador Agregado. Instituto de Gastroenterología.
- Doctor en Ciencias Naturales. Profesor Titular y de Mérito en Ciencias Biológicas. Museo Antropológico Montané. Universidad de La Habana.
- Licenciada en Bioquímica. Investigadora Auxiliar. Instituto de Gastroenterología.
- Especialista de II Grado en Bioestadísticas. Investigadora Agregada. Instituto de Gastroenterología.
- Especialista de II Grado en Gastroenterología. Investigadora Auxiliar. Instituto de Gastroenterología.
- Especialista de I Grado en Gastroenterología. Investigadora Agregada. Instituto de Gastroenterología.
- Especialista de II Grado en Anatomía Patológica. Investigador Titular. Instituto de Gastroenterología.
- Especialista de II Grado en Bioestadísticas. Instituto de Medicina Legal.
RESUMEN
Al diagnosticar, estudiar y tratar de forma cotidiana, los pacientes con enfermedad de Wilson notamos que presentaban rasgos en la morfología craneofacial diferentes a los de la población atendida, sin este padecimiento. Para verificar esta hipótesis se estudiaron 31 pacientes masculinos adultos, europoides, con el padecimiento. Se les midió el largo de la cabeza, anchura cefálica, altura auricular del cráneo, anchura frontal mínima, altura morfológica de la cara, anchura de la cara, altura de la nariz, anchura de la nariz, altura de la oreja, anchura de la oreja, anchura mandibular y circunferencia cefálica. Se calcularon los índices cefálico horizontal, facial morfológico, yugo mandibular, nasal y auricular. Todas las mediciones fueron realizadas por el Profesor Manuel Rivero de la Calle. Se observaron diferencias significativas (p < 0,05) con respecto a la población general en el largo de la cabeza, altura morfológica de la cara, anchura de la nariz y oreja, circunferencia cefálica horizontal así como en los índices facial morfológico y auricular. Todo hace pensar que los pacientes con enfermedad de Wilson, debido a su componente genético, tienen características diferentes de la población general.
Palabras clave: DEGENERACION HEPATOLENTICULAR/patología; CEFALOMETRIA; DESARROLLO MAXILOFACIAL; ADULTO; RAZA CAUCASOIDE; CARA/patológica.
INTRODUCCION
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético del metabolismo del cobre, autosómico recesivo, que suele aparecer entre los 6 y 60 años de vida. Parece tener origen en un defecto localizado en el cromosoma 13. Existen además alteraciones en el cromosoma 3 que regula la síntesis de la ceruloplasmina o proteína transportadora de cobre.1-3En el orden clínico, esta enfermedad abarca una amplia gama de manifestaciones, desde crisis a repetición de procesos inflamatorios hepáticos agudos hasta cuadros encefalopáticos graves.4-6 También puede presentarse por depósitos anormales de cobre en los ojos (anillos de Kayser Fleischer y cataratas en girasol) hipopituitarismo, aminoaciduria parecida al síndrome de Toni Fanconi, alteraciones de la conducta y personalidad, hipercalciuria, cirrosis del hígado y síndromes osteomioarticulares.1,7,8
La observación cotidiana de los pacientes adultos con la enfermedad de Wilson diagnosticados, estudiados y tratados en el Instituto de Gastroenterología nos hizo pensar que entre ellos existía un cierto parecido fenotípico cefalofacial aunque no fuesen familiares, procediesen de distintos lugares del país o tuviesen diferente color de la piel. Lo anterior nos motivó a realizar mediciones cefalofaciales para determinar si existían rasgos morfológicos que caracterizaran a los enfermos, conocer los valores de las medidas e índices cefalométricos más frecuentes y comparar los resultados obtenidos con los de estudios antropométricos efectuados anteriormente en la población adulta europoide cubana.
MATERIAL Y METODO
Estudiamos 31 pacientes europoides adultos masculinos con enfermedad de Wilson heterocigota, sin manifestaciones neurológicas, diagnosticados prospectivamente en las consultas externas y salas de hospitalización del Instituto de Gastroenterología, desde marzo de 1991 hasta el propio mes de 1994, procedentes de toda la república. Las edades de los enfermos oscilaron entre 18 y 51 años con una media de 28,1.Establecimos el diagnóstico sobre la base del cuadro clínico de sospecha, indicadores biohemáticos característicos, laparoscopia y biopsia hepática. El análisis anatomopatológico demostró grados variables de lesión hepática y todos presentaron elevación en la concentración de cobre depositada en el órgano por métodos de adsorción atómica (más de 0,87 mmol/g de tejido seco). En el universo estudiado, la concentración basal de cobre excretado por la orina antes del tratamiento fue unas 3,5 veces mayor que la excre ción promedio de un individuo sano (0,59-0,80 mmol en 24 horas).
Confeccionamos una ficha para cada paciente donde registramos los valores de las mediciones cefalofaciales e índices cefalométricos. Las técnicas de medición empleadas fueron las recomendadas por Martin Saller9-11 y todas las realizó el mismo especialista en antropología (Prof. Manuel Rivero de la Calle).
Se midió el largo, altura y anchura de la cabeza, anchura frontal mínima, altura y anchura morfológica de la cara, nariz y oreja, anchura mandibular y circunferencia cefálica. Obtuvimos el valor de los índices cefálico horizontal, facial morfológico, yugo mandibular, nasal y auricular.
Utilizamos, como grupo control, la serie estudiada por el Prof Manuel Rivero de la Calle en 1979, constituida por una población europoide adulta de 1 000 individuos masculinos, supuestamente sanos.11 Comparamos también los resultados de las mediciones de la circunferencia cefálica en nuestros pacientes con aquellos ofrecidos por un trabajo de crecimiento y desarrollo efectuado en Cuba en 1972, donde se investigó esa variable cefalométrica en 1 300 individuos masculinos, aparentemente normales, de todo el país, comprendidos entre los 18,5 y 19,9 años.12
Aunque no fue un objetivo de nuestra investigación obtuvimos, en todos los pacientes, las impresiones dermopapilares de las palmas de las manos y yemas de los dedos, según la técnica de Cummins y Midlo.13 Los valores para la terminación de la línea D en los pacientes con la enfermedad de Wilson, de 9,30 estuvieron comprendidos en la cifra que Pons 14 consideró como típica para las poblaciones con filiación racial europoide y, en cierta medida, esos datos sirvieron para validar la clasificación racial empleada en este trabajo (Rivero de la Calle M, Pérez Brioso A,Toribio Suárez L. Estudio de los dermatoglifos en la enfermedad de Wilson. Observaciones inéditas).
Codificamos las variables y las incluimos en tarjetas con perforaciones marginales. Analizamos las mediciones e índices mediante el cálculo de la desviación estándar y la media. Comparamos las variables medidas con las de la población europoide adulta aparentemente sana, utilizamos la prueba t de Student con un nivel de significación alfa = 0,05. Los resultados se presentan en tablas.
RESULTADOS
La tabla 1 demuestra que el largo de la cabeza, altura morfológica de la cara, anchura de la nariz y oreja así como la circunferencia cefálica en los pacientes con la enfermedad de Wilson presentaron diferencias significativas al compararlas con las de la población masculina europoide adulta aparentemente normal.En la tabla 2 se observa que los índices facial morfológico y auricular en la población de enfermos presentan diferencias significativas con respecto a las de la población masculina adulta supuestamente sana.
DISCUSION
En la enfermedad de Wilson, el aspecto triste y asténico de las facies en todos los pacientes estudiados resultó ser un dato muy llamativo. La morfología de un individuo posee una base genética y el ADN controla la síntesis y estructura de las proteínas ocurridas durante la ontogénesis humana.15 Estudios recientes han señalado la presencia de una mutación en un solo par de bases nitrogenadas dentro de la secuencia correspondiente al ADN candidato en el gen de la enfermedad de Wilson.16,17 El sistema óseo no escapa a las anomalías ocurridas durante el desarrollo en los mecanismos de inducción, diferenciación, crecimiento y migración celulares,15 las cuales pensamos sean las responsables de las características morfológicas cefalofaciales observadas inicialmente en estos pacientes a los cuales se atribuyó una base anatómica ontogénica perturbada en un organismo que almacena cobre constantemente, incapaz de eliminarlo.El presente estudio es un punto de partida para futuras investigaciones. Hasta el momento, en la literatura nacional e internacional revisada no se ha encontrado una comunicación precedente. Este trabajo complementa, en cierta medida, el diagnóstico de la enfermedad al demostrarse alteraciones en la circunferencia cefálica, longitud de la cabeza y altura de la cara en esos enfermos. El trastorno metabólico provoca también alteraciones en la nariz y oreja al comparar una población supuestamente sana con los pacientes, dato que aboga en favor de la participación de otros tejidos en el proceso como el cartílago, piel y celular subcutáneo.
Si se intentase realizar una caracterización somatométrica cefalofacial preliminar y muy general para estos enfermos, sería la de una persona con facies triste y cansada, cara alta y estrecha, circunferencia cefálica y longitud craneal mayores que las de una persona supuestamente normal con nariz ancha. Existe predominio de la anchura sobre la altura de la oreja.
En este trabajo utilizamos una muestra de europoides masculinos adultos porque fueron los más numerosos en un grupo de 57 pacientes diagnosticados en 3 años (54,4 %).
Consideramos de poco valor, en esta ocasión, los grupos de enfermos europoides adultos femeninos (22,8 %), mestizos masculinos (12,3 %) y femeninos (10,5 %), por ser tan pequeños.
Se debe investigar con mayor profundidad y a largo plazo la influencia que pudiese tener el mestizaje en la población cubana en el momento de analizar antropométricamente los pacientes con enfermedad de Wilson. No obstante, la somatometría cefalofacial auxiliada por los dermatoglifos, la somatoscopia e incluso la fotografía pueden convertirse en armas eficaces para corroborar el diagnóstico del padecimiento, más baratas y de fácil empleo que una sonda del ADN para la enfermedad de Wilson. Y así todo, con las sondas del ADN habría primero que demostrar, en nuestro medio, que se ajustan a los mapas genéticos presentados por los enfermos caribeños y latinoamericanos. La somatometría cefalofacial se convierte en un apoyo y complemento del ejercicio clínico y de las pruebas bioquímicas disponibles.
CONCLUSIONES
- La enfermedad de Wilson como padecimiento genético posee una traducción somatométrica cefalofacial que hace diferenciar a estos pacientes de la población general aparentemente sana.
- Se comprobó que las mediciones antropométricas resultan ser un valioso auxiliar para diagnosticar la enfermedad de Wilson.
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Dr. Antonio Pérez Brioso. Calle 29F No. 7229 entre 72-A y 74, Playa, Ciudad de La Habana, Cuba. CP 11400.