Resumo

MUSTELIER FERNANDEZ, César; CHANG LAGO, Marlenes; ALMUNIA LEYVA, Arturo Luis  e  MOLERO SEGRERA, Mireille. Disostosis cleido-craneal: Estudio clínico, radiográfico y genético de una familia. Rev cubana med [online]. 1999, vol.38, n.2, pp. 117-122. ISSN 1561-302X.

Se presentó un estudio clínico, radiográfico y el árbol genealógico de una familia afectada de disostosis cleido-craneal realizado en el Hospital Clinicoquirúrgico "Celia Sánchez Manduley" de la ciudad de Manzanillo, en 1998. Se evidenció un patrón de herencia autosómico dominante, con afectación de 24 miembros y transmisión vertical. Se comprobó desproporción entre las dimensiones del cráneo y de la cara y la posibilidad de unir en la línea media a ambos hombros, los que resultaron los signos clínicos más llamativos. La displasia de ambas clavículas y la braquicefalia, y la deformidad en huso de las falanges de los pies fueron las alteraciones radiográficas más frecuentemente encontradas.

Palavras-chave : DISPLASIA CLEIDOCRANEAL [radiografía]; DISPLASIA CLEIDOCRANEAL [genético]; LINAJE.

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