Meu SciELO
Serviços Personalizados
Artigo
Indicadores
- Citado por SciELO
Links relacionados
- Similares em SciELO
Compartilhar
Revista Cubana de Pediatría
versão On-line ISSN 1561-3119
Resumo
CASTANEDA GUILLOT, Carlos; YUNGAN MORENO, Víctor Fabán; GALARZA BRITO, Juan e ELVIREZ GUTIERREZ, Ángela. Osteogénesis imperfecta de tipo III en niño ecuatoriano. Rev Cubana Pediatr [online]. 2019, vol.91, n.4 Epub 10-Dez-2019. ISSN 1561-3119.
Introducción:
la osteogénesis imperfecta es una rara enfermedad genética hereditaria caracterizada por su heterogeneidad causada por defectos del tejido conectivo con el rasgo de fragilidad ósea determinante de múltiples fracturas, incluso prenatales; deformidades de huesos largos y columna vertebral y otros síntomas extra-esqueléticos, como escleróticas de color azul, dentinogénesis imperfecta, trastorno de audición y afectación cardiovascular.
Objetivo:
Presentar un paciente con las características clínicas e imagenológicas de osteogénesis imperfecta de tipo III.
Presentación del caso:
Niño ecuatoriano de 4 años de edad de baja talla con antecedente de fracturas múltiples desde los 8 meses de nacido, con deformidad en columna vertebral demostrada por radiología por cifoescoliosis en forma de “S” y fracturas vertebrales, con deformidad progresiva en huesos largos; ha sufrido 16 fracturas, no deambula, sensorio presente, orientado en tiempo y espacio, desarrollo cognitivo normal para la edad. La fragilidad ósea del niño según el fenotipo clasifica al diagnóstico de tipo III de osteogénesis imperfecta, el cual es progresivo e invalidante por las deformidades óseas y múltiples fracturas demostradas en exámenes imagenológicos, sin modificaciones en el color de escleróticas, de herencia presumiblemente dominante.
Conclusiones:
La descripción clínica y radiológica de osteogénesis imperfecta, afección poco conocida, correspondiente al fenotipo III de la enfermedad, reportada en niño ecuatoriano de 4 años de edad, con talla baja que no deambula, expresión de la severidad de su afección genética, con severas alteraciones óseas por su fragilidad con fracturas múltiples en huesos largos y vértebras.
Palavras-chave : osteogénesis imperfecta; fracturas múltiples; fragilidad ósea; enfermedad rara.