Resumo

GONDRES ARGOTE, Rolando; SOCORRO FEBLES, Daysi; RONDON GARCIA, Osana Vilma  e  MELO VICTORES , Martha. Síndrome de Holt y Oram: Presentación de un caso. Rev Cubana Ortop Traumatol [online]. 2000, vol.14, n.1-2, pp. 56-61. ISSN 1561-3100.

Se presentó un caso de anomalías musculoesqueléticas y cardiopatía congénita con acortamiento del miembro superior izquierdo y CIA, ausencia de pulgares en ambas manos asociado a hombros estrechos tipo foramen oval. Se realizaron exámenes complementarios que confirman el diagnóstico clínico. En el síndrome de Holt y Oram se señala herencia autosómica dominante y al no encontrar antecedentes familiares en nuestro caso, se planteó una mutación genética como causa de la aparición aislada de este síndrome.

Palavras-chave : ANOMALIAS MUSCULOESQUELETICAS; CARDIOPATIAS CONGENITAS; PULGAR [anomalías]; MANO [anomalías]; ANTEBRAZO [anomalías]; HOMBRO [anomalías]; NIÑO.

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