Resumo

GONDRES ARGOTE, Rolando; SOCORRO FEBLES, Daysi; RONDON GARCIA, Osana Vilma  e  MELO VICTORES , Martha. Syndrome de Holt et Oram: Présentation d´un cas. Rev Cubana Ortop Traumatol [online]. 2000, vol.14, n.1-2, pp. 56-61. ISSN 1561-3100.

Un cas d’anomalies musculo-squelettiques et de cardiopathie congénitale avec raccourcissemet du membre supérieur gauche et CIA, ainsi qu’absence de tous les deux pouces associée à des épaules étroits type trou ovale, a été présenté. Des examens complémentaires confirmant le diagnostique clinique ont été réalisés. Dans le syndrome de Holt et Oram, une hérédité autosomique dominante fut signalée, et étant donné qu’on n’a pas rencontré d’antécédents familiaux dans notre cas, une mutation génétique comme cause de survenue isolée de ce syndrome fut établie.

Palavras-chave : ANOMALIES MUSCULO-SQUELETTIQUES; CARDIOPATHIES CONGÉNITALES; POUCE [anomalies]; MAIN [anomalies]; AVANT-BRAS [anomalies]; ÉPAULE [anomalies].

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