Resumo

ORRACA CASTILLO, Miladys; LANTIGUA CRUZ, Araceli  e  LICOURT OTERO, Deysi. Cariotipo de alta resolución en sangre periférica en la Neurofibromatosis 1. Rev Ciencias Médicas [online]. 2009, vol.13, n.2, pp. 135-145. ISSN 1561-3194.

La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es uno de los desórdenes autosómicos dominantes más comunes y está causado por defectos en el gen NF1 situado en el cromosoma 17q11.2. Se realizó un estudio descriptivo y transversal en pacientes con NF1 en Pinar del Río durante el año 2005, con el objetivo de identificar en cariotipos de alta resolución defectos cromosómicos y relacionarlos con las características clínicas-radiológicas encontradas, seleccionando 42 pacientes con NF1, asociado a dismorfias, retraso mental, degeneración maligna, neurofibromas plexiformes y tumores del SNC. El 4,7% presentó cariotipo anormal. Las alteraciones estructurales que involucran el gen de la NF1 conllevan a una mayor severidad clínica de la enfermedad.

Palavras-chave : NEUROFIBROMATOSIS; NF1; CARIOTIPO.

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