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Gaceta Médica Espirituana
versão On-line ISSN 1608-8921
Resumo
SANTANA HERNANDEZ, Elayne Esther e GONZALEZ ANTA, Ana María. Discondrosteosis de Léri-Weill. Presentación de una familia afectada. Gac Méd Espirit [online]. 2020, vol.22, n.2, pp. 111-119. Epub 02-Ago-2020. ISSN 1608-8921.
Fundamentación:
La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung; esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia.
Objetivo:
Describir las deformidades de esta discondrosteosis de baja frecuencia con expresividad variable, que se presentó de la misma forma en todos los afectados de esta familia.
Presentación de caso:
Se reportó una familia con enfermos en tres generaciones con deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico, que se mantiene seguimiento en consultas de Genética Clínica y Ortopedia.
Conclusiones:
El examen físico y radiológico imprescindibles para llegar al diagnóstico clínico. El método clínico y la valoración multidisciplinaria resultaron de gran valor para definir esta enfermedad y poder brindar un adecuado asesoramiento genético a esta familia.
Palavras-chave : Discondrosteosis; enfermedad de Léri-Weill; deformación de Madelung; enanismo mesomélico; lipomatosis simétrica múltiple/genética; displasia fibrosa ósea/genética; acortamiento mesomélico; baja talla origen genético; deformidades congénitas de las extremidades superiores/genética; antebrazo/anomalías; muñeca/anomalías.
