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Revista Habanera de Ciencias Médicas
versão On-line ISSN 1729-519X
Resumo
ESCOBAR VEGA, Heizel; EXPOSITO JALTURIN, Alexey e LOPEZ HERNANDEZ, Eloida. XERODERMA PIGMENTOSO DE KAPOSI: PRESENTACION DE UN CASO . Rev haban cienc méd [online]. 2009, vol.8, n.1, pp. 0-0. ISSN 1729-519X.
El xeroderma pigmentoso es una enfermedad cutánea de origen genético, con patrón de herencia autosómico recesivo, que se traduce por una hipersen-sibilidad marcada a las radiaciones ultravioletas, con aparición de lesiones semejantes a pecas, hiperpigmentación, queratosis, lesiones malignas y cica-trices atróficas limitadas en su inicio a las zonas expuestas a la luz solar, hasta posteriormente generalizarse. En este trabajo, se presenta un caso, reportado en Venezuela, de una paciente de 22 años, raza blanca, con antecedentes de haber comenzado hace 8 años con cambios de pigmentación de la piel y la aparición de nevos en regiones expuestas al sol; tiene dos miembros e la familia que padecen la enfermedad (hermano y abuelo). Por la rareza de esta patología y su comportamiento genético, se decide presentar este caso.
Palavras-chave : Xeroderma pigmentoso; herencia autosómica recesiva; endonucleasa; ADN; luz ultravioleta.