Resumo

ACEVEDO LOPEZ, Ana María; FERREIRA CAPOTE, Raúl; GAYOL MECIAS, Luis A.  e  MENDEZ DEL CASTILLO, Dora. Diagnóstico molecular del Síndrome X Frágil en un grupo control y miembros de 3 familias afectadas. Rev Cubana Pediatr [online]. 1996, vol.68, n.1, pp. 21-25. ISSN 1561-3119.

El síndrome X frágil constituye la forma de retraso mental hereditario más frecuente con una incidencia de 1 en 1 500 varones y de 1 en 2 500 hembras; es causado por mutaciones que aumentan el tamaño de un fragmento de ácido desoxinucleótico (DNA) específico en la región Xq 27.3 del cromosoma X. Se presenta el resultado en la introducción y aplicación de la sonda molecular StB12.3 en un grupo control y en miembros afectados de 3 familias. Se exponen las radiografías de los Southern blot que exhiben los patrones diagnósticos posibles a obtener. Esta metodología es mucho más directa, eficiente y confiable para el diagnóstico y prevención de esta forma de retraso mental.

Palavras-chave : SINDROME DE FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X AS [diagnóstico]; GENETICA BIOQUIMICA; ANALISIS MUTACIONAL DE ADN; SOUTHERN BLOTTING; GRUPOS CONTROL.