Resumo

FALCON LINCHETA, Leopoldina; DORTICOS BALEA, Aida; DANIEL SIMON, Ramón  e  GARBAYO OTANO, Enrique. Xeroderma pigmentoso. Síndrome de Sanctis Cacchione: Presentación de 1 caso. Rev Cubana Pediatr [online]. 1998, vol.70, n.2, pp. 113-116. ISSN 1561-3119.

El xeroderma pigmentoso es una afección genética poco frecuente que traduce la hipersensibilidad celular a la radiación ultravioleta en asociación con una anormal reparación del ácido dexosirribonucleico, y que produce pecosidades, fotofobia y subsecuentemente cambios neoplásicos en zonas expuestas al sol. En este trabajo se presenta el primer caso reportado en Cuba en un niño de 5 años de edad, con la entidad clínica en su forma más severa de manifestarse, el síndrome de Sactis Cacchione, que involucra las manifestaciones cutáneas y oculares con trastornos neurológicos y somáticos graves, y provoca daños letales.

Palavras-chave : XERODERMIA PIGMENTOSA; SINDROME DE COCKAYNE.

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